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学术索引

上海生科院发现新的肺鳞癌致病融合基因

中国科学院上海生命科学研究院季红斌研究组在《细胞研究》上发表研究,鉴定出人肺鳞癌中一个新的致病融合基因TRA2B-DNAH5,并揭示其通过SIRT6-ERK1/2-MMP1信号轴促进肿瘤恶性进展。研究发现MEK1/2抑制剂Selumetinib可有效抑制该融合基因驱动的肿瘤生长,为肺鳞癌的靶向治疗提供了新策略。...

2016-09-30 165 0

白血病精准医疗再进一步——B-ALL发病机理获解析

中外科学家合作对急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的基因组学研究获得重大进展,首次应用全外显子组、全基因组和全转录组测序方法,对92例成人和111例儿童B-ALL进行了全景式分析,发现105个新基因突变和29个融合基因,揭示了MEF2D和ZNF384融合基因阻断B细胞分化的机制,完善了分子分型和预后体系,为精准医疗提供了新模式。...

2016-05-25 254 0

张广森团队发现白血病新致病基因

中南大学湘雅二医院张广森团队发现急性早幼粒细胞白血病(APL)的一种新亚型,首次克隆其致病基因GTF2I-RARA。该基因全长1797碱基对,编码598个氨基酸,已注册国际数据库。这是我国发现的第三种APL致病基因,全球第十种变异型APL融合基因,对揭示APL发病机制具有重要意义。...

2014-12-20 242 0

科学家公布脑胶质瘤中融合基因全景图

北京天坛医院与北京大学合作,通过对272例脑胶质瘤样本进行转录组测序,首次绘制了中国人群脑胶质瘤融合基因全景图,发现214种融合转录本,其中67种为读码框内融合。研究重点报道了在继发胶质母细胞瘤中反复出现的PTPRZ1-MET融合基因,发生频率约15%,具有四种融合形式,并在DNA、RNA和蛋白水平得到验证。该融合与EGFR扩增互斥,激活PIK3CA通路,增强细胞迁移侵袭能力,且与患者预后不良相关,为胶质瘤的分子分型和靶向治疗提供了新靶点。...

2014-09-23 159 0

基因测序揭示血癌致病基因

圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的研究发现,CBFA2T3-GLIS2融合基因导致约30%的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)病例。该融合蛋白通过激活特定基因驱动未成熟血细胞持续分裂,直接引发白血病。携带该融合基因的患者生存率显著低于其他患者。全基因组测序揭示了这一独特遗传缺陷,为开发靶向治疗提供了新方向。...

2012-11-20 196 0

PNAS:揭示融合基因在癌症中的作用

Weill Cornell医学院的研究揭示了前列腺癌中融合基因ETS产生的ERG蛋白如何通过改变染色质三维结构,调控上千个基因的表达,并促进染色体易位,从而驱动癌症发展。该研究为理解癌症中染色质重塑机制提供了新见解,并可能为开发靶向治疗策略奠定基础。...

2012-05-31 92 0

甲状腺癌基因PAX8/PPARγ具有抗肿瘤作用

梅奥诊所研究发现,过去被认为促进甲状腺癌生长的PAX8/PPARγ融合基因实际上具有抗肿瘤作用。该基因通过上调mRNA-122和PTEN等天然抗癌成分抑制肿瘤生长,动物实验显示肿瘤生长速度减缓4倍。这一发现有助于滤泡型甲状腺癌的诊断和治疗,可能避免不必要的手术。...

2011-06-21 128 0

日本基因研究显示:吸烟造成的肺癌能够遗传

日本自治医科大学研究发现,吸烟者肺癌中存在ELM4-ALK融合基因,这是继EGFR之后发现的第二种肺癌驱动基因。该融合基因由细胞骨架蛋白基因ELM4与酪氨酸激酶基因ALK融合而成,在7%-10%的吸烟相关肺癌患者中检出。这一发现揭示了吸烟导致肺癌的分子机制,为开发靶向药物和早期诊断方法提供了新方向。...

2007-07-21 125 0

英科学家将研究与白血病有关的融合基因

英国诺丁汉大学科学家将重点研究MOZ和TIF2两个融合基因如何导致急性骨髓性白血病(AML)。这两个基因的异常融合影响骨髓细胞,驱动白血病发生。研究团队获得国际癌症研究协会资助,旨在阐明融合蛋白的分子机制,为开发新药提供靶点。AML是一种常见于老年人的渐进性疾病,目前诊断依赖血细胞计数和骨髓活检,急需更有效的靶向治疗。...

2006-11-20 136 0
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