基因测试改变了传统医药以及人们看待健康的方式。随着科学一步步将DNA之谜解开，我们在利用这项技术改善健康状况的同时，不得不面对一些困难的选择和新挑战。今天的DNA研究究竟能够解答哪些问题？未来的DNA研究会出现怎样的局面？



《新闻周刊》（12月11日美国）



Peering  Into  the  Future:  Genetic  Testing  

Genetic  testing  is  transforming  medicine—and  the  way  families  think  about  their  health.  As  science  unlocks  the  intricate  secrets  of  DNA,  we  face  difficult  choices  and  new  challenges.

By  Claudia  Kalb

Newsweek

Dec.  11,  2006  issue  -  The  year  is  1895  and  Pauline  Gross,  a  young  seamstress,  is  scared.  Gross  knows  nothing  about  the  double  helix  or  the  human-genome  project—such  medical  triumphs  are  far  in  thefuture.  But  she  does  know  about  a  nasty  disease  called  cancer,  and  it's  running  through  her  family.  "I'm  healthy  now,"  she  reportedly  confides  to  Dr.  Aldred  Warthin,  a  pathologist  at  the  University  of  Michigan,  "but  I  fully  expect  to  die  an  early  death."



At  the  time,  Gross's  prediction  (she  did  indeed  die  young  of  cancer)  was  based  solely  on  observation:  family  members  had  succumbed  to  colon  and  endometrial  cancer;  she  would,  too.  Today,  more  than  100  years  later,  Gross's  relatives  have  a  much  more  clinical  option:  genetic  testing.  With  a  simple  blood  test,  they  can  peer  into  their  own  DNA,  learning—while  still  perfectly  healthy—whether  they  carry  a  hereditary  gene  mutation  that  has  dogged  their  family  for  decades  and  puts  them  at  serious  risk.  Ami  McKay,  38,  whose  great-grandmother  Tilly  was  Gross's  sister,  decided  she  wanted  to  know  for  her  children's  sake.  In  2002,  the  answer  came  back:  positive.  "It  changes  who  you  are,"  says  McKay.



Genetic  testing  is  changing  medicine,  too.  Three  years  after  scientists  announced  they  had  sequenced  the  human  genome,  new  knowledge  about  how  our  genes  affect  our  health  is  transforming  the  way  diseases  are  understood,  diagnosed,  treated—and  even  predicted.  Today  gene  tests  are  available  for  more  than  1,300  diseases,  including  cystic  fibrosis  and  hemophilia.  And  now,  as  genetic  screening  gets  cheaper  and  faster,  researchers  are  hunting  down  the  biological  underpinnings  of  more-complex  disorders  that  involve  multiple  genes—big,  rampaging  illnesses  that  strike  millions  of  Americans  every  year.  On  the  list:  type  2  diabetes,  Alzheimer's,  heart  disease  and  depression.  If  the  scientists  are  right,  genetic  tests  for  some  of  these  diseases  could  be  available  by  2010.  Testing  positive  doesn't  guarantee  that  you'll  get  the  illness,  but  it  does  help  determine  your  risk.  "We  are  on  the  leading  edge  of  a  genuine  revolution,"  says  Dr.  Francis  Collins,  head  of  the  National  Human  Genome  Research  Institute.



Genetic  testing  today  starts  at  the  earliest  stages  of  life.  Couples  planning  to  have  children  can  be  screened  prior  to  conception  to  see  if  they  are  carriers  of  genetic  diseases;  prenatal  tests  are  offered  during  pregnancy,  and  states  now  screen  newborns  for  as  many  as  29  conditions,  the  majority  of  them  genetic  disorders.  For  Jana  and  Tom  Monaco,  of  Woodbridge,  Va.,  early  testing  has  made  an  enormous  difference  in  the  lives  of  their  children.  Their  journey  began  in  2001,  when  their  seemingly  healthy  third  child,  3  1/2-year-old  Stephen,  developed  a  life-threatening  stomach  virus  that  led  to  severe  brain  damage.  His  diagnosis:  a  rare  but  treatable  disease  called  isovaleric  acidemia  (IVA),  marked  by  the  body's  inability  to  metabolize  an  amino  acid  found  in  dietary  protein.  Unknowingly,  Jana  and  her  husband  were  carriers  of  the  disease,  and  at  the  time,  IVA  was  not  included  in  newborn  screening.  The  Monacos  had  no  warning  whatsoever.









Not  so  when  Jana  got  pregnant  again.  Her  daughter,  Caroline,  was  tested  by  amnio  while  still  in  the  womb.  Knowing  Caroline  had  the  mutation,  doctors  were  able  to  administer  medication  the  day  she  was  born.  And  the  Monacos  were  prepared  to  monitor  her  diet  immediately  to  keep  her  healthy.  Today  Stephen,  9,  is  unable  to  walk,  talk  or  feed  himself.  Caroline,  meanwhile,  is  an  active,  healthy  4-year-old.  Genetic  testing,  says  Jana,  "gives  Caroline  the  future  that  Stephen  didn't  get  to  have."