It's  not  just  their  own  health  that  people  care  about.  There  is  also  the  desire  to  prune  disease  from  the  family  tree.  Today,  using  a  scientific  advance  called  preimplantation  genetic  diagnosis  (PGD),  couples  can  create  embryos  through  standard  fertility  methods,  then  screen  them  for  genetic  disorders,  selecting  only  those  that  are  mutation-free  for  implantation.  The  practice  is  expensive  (in  the  tens  of  thousands  of  dollars)  and  not  widespread,  but  a  recent  survey  of  fertility  clinics  by  the  Genetics  and  Public  Policy  Center  found  that  28  percent  have  used  PGD  to  help  couples  avoid  diseases  that  strike  in  adulthood,  like  breast  cancer  and  Huntington's.  Kari  and  Tim  Baker  knew  they  had  to  give  it  a  try.  Kari's  grandfather  died  of  Huntington's,  and  her  mother  was  diagnosed  in  1999.  Kari,  a  board  member  of  the  Huntington's  Disease  Society  of  America,  wanted  to  spare  her  kids.  Twins  Brooklyn  and  Levi  are  now  vibrant  2½-year-olds  who  will  never  have  to  worry.  "There's  great  joy  and  peace  in  knowing  we  did  everything  we  could  to  not  pass  this  on,"  says  Tim.









Testing  is  just  one  piece  of  the  genomic  revolution.  A  major  goal  is  to  create  new  sophisticated  therapies  that  home  in  on  a  disease's  biological  glitch,  then  fix  the  problem.  Already,  genes  are  helping  to  predict  a  patient's  response  to  existing  medications.  A  prime  example  in  this  field  of  pharmacogenetics,  says  Dr.  Wylie  Burke  of  the  University  of  Washington,  is  a  variant  of  a  gene  called  TPMT,  which  can  lead  to  life-threatening  reactions  to  certain  doses  of  chemotherapy.  A  genetic  test  can  guide  safe  and  appropriate  treatment.  Two  genes  have  been  identified  that  influence  a  person's  response  to  the  anti-blood-clotting  drug  warfarin.  And  scientists  are  uncovering  genetic  differences  in  the  way  people  respond  to  other  widely  used  medications,  like  antidepressants.



Knowing  a  patient's  genotype,  or  genetic  profile,  may  also  help  researchers  uncover  new  preventive  therapies  for  intractable  diseases.  At  Johns  Hopkins  University  School  of  Medicine,  Dr.  Christopher  Ross  has  tested  several  compounds  shown  to  slow  the  progression  of  Huntington's  in  mice.  Now  he  wants  to  test  them  in  people  who  are  positive  for  the  Huntington's  mutation  but  have  not  developed  symptoms—a  novel  approach  to  clinical  drug  trials,  which  almost  always  involve  sick  people  seeking  cures.  "We're  using  genetics  to  move  from  treating  the  disease  after  it  happens,"  he  says,  "to  preventing  the  worst  symptoms  of  the  disease  before  it  happens."



Early  on,  the  targets  of  genetic  medicine  were  rare,  single-gene  disorders,  like  sickle-cell  anemia  and  Tay-Sachs.  Now  it's  time  for  the  big  guns—genetically  complex  but  common  conditions  like  heart  disease.  A  number  of  genes  have  already  been  linked  to  such  illnesses,  but  many  more  are  at  work.  The  human-genome  project,  which  defines  the  99.9  percent  of  DNA  we  all  have  in  common,  was  the  starting  point.  Act  II:  the  "Hap  Map"—a  genetic  atlas  completed  last  year  that  zeroes  in  on  the  .1  percent  of  DNA  that  differs  among  individuals.  The  Hap  Map  is  proving  to  be  a  boon  to  scientists,  allowing  them  to  scan  whole  chunks  of  DNA,  rather  than  single  genes,  to  isolate  mutations  responsible  for  disease.  Already,  the  Hap  Map  has  helped  scientists  uncover  several  gene  variations  that  contribute  to  macular  degeneration,  the  leading  cause  of  vision  loss  in  older  people.  At  Harvard,  Dr.  Rudolph  Tanzi  is  using  the  Hap  Map  to  track  down  gene  mutations  that  cause  the  common,  late-onset  form  of  Alzheimer's,  which  could  strike  as  many  as  16  million  Americans  by  the  year  2050.  Tanzi's  work  is  funded  by  the  Cure  Alzheimer's  Fund,  a  nonprofit  that  is  investing  $3  million  to  unravel  the  Alzheimer's  genome,  which  it  hopes  to  complete  by  the  summer  of  2008.  Tanzi  says  a  prototype  genetic  chip  to  test  for  the  disease  could  be  available  within  five  years.  Dr.  Eric  Topol,  of  Case  Western  Reserve  University,  is  hunting  down  genes  that  predispose  people  to  heart  attacks.