The  future  is  what  drives  many  adults  to  the  clinic.  The  gene  tests  currently  offered  for  certain  diseases,  like  breast  and  colon  cancer,  affect  only  a  small  percentage  of  total  cases.  Inherited  mutations,  including  BRCA1  and  2,  contribute  to  just  5  to  10  percent  of  all  breast  cancers,  and  the  main  gene  variants  involved  in  colon  cancer  account  for  3  to  5  percent  of  diagnoses.  But  the  impact  on  a  single  life  can  be  huge.  The  key:  being  able  to  do  something  to  ward  off  disease.  "Genetic  testing  offers  us  profound  insight,"  says  Dr.  Stephen  Gruber,  of  the  University  of  Michigan.  "But  it  has  to  be  balanced  with  our  ability  to  care  for  these  patients."



Ami  McKay  now  has  an  annual  colonoscopy.  Another  kind  of  genetically  driven  colon  cancer,  familial  polyposis,  is  treated  by  removing  the  colon.  The  risk  of  breast  and  ovarian  cancers  in  people  with  BRCA  mutations  can  be  reduced  by  frequent  screening  and  radical  surgery,  too.  Having  healthy  breasts  or  ovaries  removed  isn't  easy,  but  the  payoff—an  end  to  constant  anxiety  and  a  pre-emptive  strike  at  disease—can  be  well  worth  it.  "Most  women  I've  met  who've  had  prophylactic  surgery  are  glad  they  made  the  choice  even  if  they're  unhappy  they  were  put  in  that  position,"  says  Sue  Friedman,  a  breast-cancer  survivor  and  head  of  FORCE,  an  advocacy  and  support  group  focused  on  hereditary  cancers.  "It's  a  double-edged  sword."



Genetic  testing,  exciting  as  it  may  seem,  isn't  always  the  answer.  When  Wendy  Uhlmann,  a  genetic  counselor  at  the  University  of  Michigan,  teaches  medical  students,  she  flashes  two  slides  on  a  screen  side  by  side.  One  says  ignorance  is  bliss.  The  other:  knowledge  is  power.  That's  because  the  value  of  testing  becomes  especially  murky—and  ethically  complicated—when  there  is  no  way  to  prevent  or  treat  disease,  as  in  the  case  of  early-onset  Alzheimer's,  which  often  strikes  before  the  age  of  50,  or  Huntington's.







Today  only  about  5  percent  of  people  who  are  at  risk  for  Huntington's—which  is  caused  by  a  single  gene  and  leads  to  a  progressive  loss  of  physical  control  and  mental  acuity—take  the  test.  Many  are  worried  that  genetic  testing  will  put  their  health  insurance  or  job  security  in  jeopardy.  While  there  have  been  few  documented  cases  of  discrimination,  nobody  can  say  for  sure  what  will  happen  as  more  disease  genes  are  discovered  and  more  Americans  sign  on  for  predictive  testing.  States  have  a  patchwork  of  regulations  in  place,  but  what  needs  to  happen  now,  experts  say,  is  for  Congress  to  pass  the  Genetic  Information  Nondiscrimination  Act,  which  would  put  a  federal  stamp  of  approval  on  keeping  genetic  information  safe.



For  Shana  Martin,  26,  of  Madison,  Wis.,  the  decision  not  to  get  tested  is  far  more  personal.  Shana  grew  up  watching  her  mother,  Deborah,  battle  Huntington's.  Now  a  fitness  instructor  (and  the  current  world  champion  in  logrolling,  no  less),  Shana  is  young,  strong,  healthy—and  not  interested  in  opening  her  genetic  Pandora's  box.  "I  don't  know  how  well  I'd  handle  a  positive  result,  and  with  how  happy  I  am  right  now,  that  would  just  put  a  real  shadow  over  my  life,"  she  says.  "I'm  much  more  comfortable  with  it  being  an  unknown."



Some  people,  however,  can't  live  with  uncertainty.  Uhlmann's  patient  Stephanie  Vogt  knew  Huntington's  ran  in  her  family—her  paternal  grandfather  and  his  three  brothers  all  died  of  complications  of  the  disease—and  she  wanted  to  find  out  where  she  stood.  "As  soon  as  I  found  out  there  was  a  test,  I  just  had  to  do  it,"  she  says.  In  August  2000,  after  comprehensive  genetic  counseling,  Stephanie,  her  sister,  Victoria,  and  their  mother,  Gayle  Smith,  learned  her  results:  positive.  "It  was  like  a  scene  out  of  'The  Matrix,'  where  everything  freezes  and  starts  again,"  says  Stephanie,  now  35  and  single.  Victoria,  36,  who  has  since  tested  negative,  says  she  hopes  to  care  for  her  sister  down  the  road.  She  also  prays  for  a  cure.  Knowing  isn't  always  easy.  On  good  days  Stephanie  feels  empowered;  on  bad  days  she's  frightened.  "But  most  of  the  time,"  she  says,  "I'm  comfortable  with  the  fact  that  I  have  the  knowledge."