这是一幕在四代人中上演的家族悲剧——有9位亲属死于胰腺癌，另有9个人也出现了癌症前期损害。如今科学家们表示，他们发现了一种似乎能够启动这种癌症的遗传变异，从而有望终结这一家族的噩梦。研究人员报告说，他们在这个家族中鉴定出一种变异基因，这是首个与胰腺癌有关的基因，它同时可能还涉及其他遗传性或非遗传性癌症。

胰腺癌每年造成约3万名美国人死亡，其中10%的病人之所以患病均与遗传因素有关。通常情况下，只有当癌细胞扩散后才会确诊，而大多数病人都将在1年内死亡。10年前，美国西雅图市华盛顿大学的胃肠病学家Teri Brentnall开始对她所谓的X家族进行研究，以期对癌症的遗传学基础有更深入的了解，从而能够更早地诊断癌症。通过大量的遗传学分析，Brentnall和同事发现，躲藏在X家族一系列癌症患者背后的罪魁祸首是一种产生变异的基因——palladin。他们的这项研究成果刊登在最新出版的《科学公共图书馆—医学》杂志上。

参与该项研究的宾夕法尼亚州匹兹堡大学的胃肠病学家及遗传学家David Whitcomb表示：“palladin是一种大分子，它是与细胞构成和活性有关的一种重要化合物的一部分。”这一变异影响了化合物中的palladin蛋白质与其他分子进行的一种关键的连接过程。Whitcomb指出，这一变化似乎能够破坏保持细胞刚性的结构，从而导致癌细胞在肌体内扩散。具体来说，palladin蛋白是一种肌动蛋白结合蛋白，参与细胞骨架的重塑和细胞迁移。当palladin基因发生变异时，可能导致细胞骨架结构异常，进而促进癌细胞的侵袭和转移。

X家族中每一个携带palladin基因变异的成员都患上了胰腺癌或者表现出癌症早期的症状。此外，研究人员在个别胰腺癌患者体内也发现了这种遗传变异。这表明palladin基因变异可能是胰腺癌的一个关键驱动因素，尤其是在家族性胰腺癌中。

马里兰州巴尔的摩市约翰斯·霍普金斯大学医学院的胃肠病学家Mike Goggins认为：“显然我们需要对这种基因进行更多的研究，它很可能也会导致其他的癌症。”然而Goggins同时强调，现在就说palladin基因在其他有胰腺癌病史的家族或者非遗传性病例中扮演了重要角色还为时尚早。他说：“我们并不知道这种变异基因是否与其他‘胰腺癌家族’有关，若果真如此，它的几率又有多大。”尽管如此，这一发现为胰腺癌的早期诊断和靶向治疗提供了新的方向。