肌张力障碍（dystonia）是一种以肌肉不自主持续收缩为特征的症候群，导致扭转、重复运动或异常姿势。原发性扭转肌张力障碍（Primary torsion dystonia, PTD）是指无其他神经症状或明确病因的肌张力障碍。

特拉维夫Sourasky医疗中心的一项研究有助于阐明肌张力障碍的神经病理机制。该研究题为《DYT1肌张力障碍的神经心理学特征》（Neuropsychological profile of DYT1 dystonia），发表于《运动障碍》（Movement Disorders）期刊。

过去，医学界普遍认为原发性肌张力障碍完全由运动神经功能障碍引起，但这一观点近期受到挑战。因此，研究人员分别评估了携带DYT1突变的有症状（SYM）和无症状（N-SYM）患者的认知特征，进行了神经心理学测试，包括抑郁和痛苦程度的自我报告量表，以及手部运动灵活性评估。

每个小组与健康对照组进行比较，各组在年龄、性别、母语和教育程度上相匹配。结果显示，SYM组与对照组在语言和非语言抽象能力、注意力、信息处理速度和空间组织等认知测试中无显著差异。然而，SYM组在语言记忆方面表现出更高的反向干扰。有趣的是，患者还表现出更高的语义流畅性。N-SYM组与对照组之间未发现任何显著差异。

研究人员认为，携带DYT1基因突变并出现症状的患者并未出现显著的认知功能衰退。该研究为理解肌张力障碍的神经机制提供了新见解，并提示认知功能可能并非主要受累领域。