来自MIT和哈佛大学Broad研究所、瑞典隆德大学以及瑞士诺华公司的研究人员近日宣布，他们完成了与II型糖尿病及其他代谢疾病密切相关的基因组基因差异图谱。该图谱详细标注了影响疾病风险的遗传变异位点，为理解糖尿病的遗传机制提供了重要资源。科学家可通过访问http://www.broad.mit.edu/diabetes/免费获取所有数据及分析结果。

这项工作是2004年启动的“糖尿病遗传学计划”（Diabetes Genetics Initiative，简称DGI）的成果。尽管II型糖尿病具有明显的家族遗传倾向，但其遗传基础在很大程度上仍未被阐明。DGI旨在通过大规模基因组关联研究，系统性地破译II型糖尿病的遗传成因。研究团队利用人类基因组计划和HapMap数据库的数据，结合先进的基因分型技术，对数千名患者和健康对照进行了全基因组扫描，鉴定出多个与疾病风险相关的单核苷酸多态性（SNP）。

Broad研究所医学与群体遗传学计划主任、研究负责人David Altshuler表示：“人类基因组计划、HapMap数据库以及新的基因组研究工具，使我们首次能够定位引发疾病的异常DNA。糖尿病和心血管疾病受多种基因、环境和行为因素影响，要找出单个基因的遗传作用，需要这些强大的新手段。”他进一步指出，这些发现不仅有助于揭示疾病机制，还可能为个体化治疗和药物开发提供靶点。

II型糖尿病是一种受多种遗传因素影响的复杂疾病。尽管单个遗传变异的作用通常较小，但多个变异叠加会显著增加患病风险。对DGI数据的初步分析反映了这种复杂性：研究人员发现了多个与胰岛素分泌、胰岛素抵抗和β细胞功能相关的基因区域。这些发现为后续的功能研究和临床转化奠定了基础。

目前，全球从事学术研究和产业开发的科学家均可通过免费数据库，快速验证关于基因如何影响II型糖尿病的理论假设。这一资源的开放共享将加速糖尿病遗传学领域的进展，推动精准医学的发展。