对于儿童孤独症（自闭症谱系障碍）的起因，科学家们长久以来不得其解，有的认为是基因突变，有的则归因于环境因素。近日，美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）的研究人员提出，孤独症的发病原因与基因遗传密切相关。实验证据表明，第17号染色体上的特定基因变异可能是孤独症的重要风险因素。这一发现进一步支持了孤独症具有高度遗传性的观点。

汤姆和凯丽是一对双胞胎兄妹。刚出生不久，两个孩子都表现出频繁哭闹。但从一岁开始，汤姆和凯丽的行为出现了显著差异：汤姆回避眼神接触，目光常无焦点或长时间凝视同一物体。2岁时，汤姆被确诊为儿童孤独症。母亲感到困惑：为何双胞胎中只有哥哥患病，而妹妹却正常？

研究人员解释，这类病例并不罕见。儿童孤独症在美国是一种常见神经发育障碍，每166名儿童中就有1例，且男孩患病率约为女孩的4倍。此前的研究发现，第17号染色体上的某些变异仅在孤独症男性家族成员中出现，这解释了为何患者多为男性。UCLA团队通过全基因组关联分析（GWAS）进一步定位了17q21.31区域，该区域包含与神经元发育和突触可塑性相关的基因（如KANSL1），其突变可能破坏大脑社交认知回路的正常形成。

此外，美国加州大学戴维斯分校的“儿童孤独症的基因与环境”项目也发现，孤独症儿童体内的蛋白质表达谱、新陈代谢及免疫系统功能与正常儿童存在显著差异。例如，某些炎症因子（如IL-6）水平升高，而谷胱甘肽等抗氧化物质减少，提示氧化应激和神经炎症可能参与疾病进程。

如果这一发现得到进一步验证，未来婴儿出生时即可通过血液检测筛查第17号染色体相关基因变异，从而在孤独症典型症状出现前实现早期干预，显著改善预后。目前，研究团队正致力于开发基于CRISPR的基因编辑疗法，以纠正特定突变，为孤独症治疗开辟新途径。