上海第二医科大学附属瑞金医院生物医学研究院乐卫东教授领衔的课题组在国际上首次发现2号染色体上的两个蛋白基因为帕金森病新的突变基因，这些基因能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟。多巴胺神经细胞在帕金森病中扮演关键角色，其功能障碍是帕金森病发病的主要病理基础。课题组对201名帕金森病患者进行了遗传性和基因突变分析，并与221名年龄、性别、种族匹配的非帕金森病患者进行比较，发现该基因突变在家族性帕金森病患者中具有显著意义。该突变基因在转基因细胞中导致多巴胺神经细胞功能下降，多巴胺合成减少；此外，对10%有遗传意义的患者进行载体实验，发现其淋巴细胞基因表达水平明显降低。这一研究成果为帕金森病的遗传学辅助诊断和治疗提供了新方向。