自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）是一种神经发育障碍，其病因复杂，涉及遗传与环境因素的相互作用。目前普遍认为遗传因素在自闭症发病中起关键作用。研究表明，同卵双生子的共病率高达70-90%，而异卵双生子约为10-30%，这强烈提示遗传易感性。然而，具体致病基因尚未完全明确，已知涉及数百个基因变异，包括突触形成、染色质重塑等通路。此外，环境因素如孕期感染、高龄父母、围产期并发症等也可能增加风险。自闭症的核心症状包括社交沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为，通常在2-3岁前显现。早期诊断和干预对改善预后至关重要，行为干预如应用行为分析（ABA）是主要治疗方法，药物仅用于控制伴随症状如焦虑、多动等。值得注意的是，部分自闭症患者可能拥有特殊才能，如超强记忆力或数学能力，但多数患者需要终身支持。