美国科学家在《科学》杂志上发表的一项研究指出，许多极其罕见的基因变异可能直接导致精神分裂症，这一发现可能改变当前对精神分裂症发病机制的认识。传统观点认为，精神分裂症等复杂疾病由多个常见基因变异共同作用引起，每个变异仅轻微增加患病风险。然而，这项研究揭示了另一种可能性：一些罕见但效应强大的基因变异，即使单独存在，也可能显著提高患病风险。

研究团队选取了150名精神分裂症患者和268名健康志愿者进行全基因组分析，发现多个罕见基因突变在患者中的出现频率比健康人高出3倍以上。这些变异大多涉及神经信号传导和大脑发育相关基因，提示它们可能与一系列神经发育障碍（如智力迟钝和孤独症）存在关联。

该发现支持了精神分裂症的“罕见变异-强效应”模型，即疾病可能由多种不同类型的罕见突变驱动，每种突变在特定患者或家族中起主导作用。这一观点为个性化治疗提供了依据：未来可根据患者的基因突变类型，开发针对性的疗法。