近日，江苏省中医院病理科在针对有乳腺癌家族史的女性进行基因测序时，发现7位受检者均携带乳腺癌相关基因突变，其中5个位点与国际公认的BRCA基因突变位点完全一致，并首次发现一个可能为中国人特有的新突变位点。这一发现打破了“中国人乳腺癌遗传倾向不明显”的传统观念，为乳腺癌的早期筛查和精准治疗提供了新的靶点。

核心发现：BRCA基因第11外显子上的第6个突变位点

据江苏省中医院病理科主任赖仁胜介绍，研究团队利用基因测序仪对7位有乳腺癌家族史的女性进行了4000个基因位点的全面检测。结果发现，所有受检者均携带乳腺癌基因突变，其中5个位点与WHO已公布的BRCA基因突变位点完全一致。更关键的是，在一位受检者体内发现了位于BRCA基因第11外显子第914位点的新突变，该突变在国际基因库中从未被报道，极可能是中国人特有的突变类型。

家族聚集性案例：一家族8人患癌

受检者中，一位50多岁的南京女性李琳（化名）家族中已有8人患癌，包括乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌和肺癌。其姑奶奶、姐姐、姑妈、表姐、堂姐等均患有乳腺系癌症，父亲则因肺癌去世。李琳本人也曾患早期胃癌。赖仁胜指出，子宫内膜癌、卵巢癌和乳腺癌同属激素相关性癌症，该家族的癌症谱系高度提示BRCA基因突变的存在。

临床意义：早期筛查与预防

赖仁胜强调，携带BRCA基因突变的女性几乎100%会在有生之年发生癌变，且发病风险随年龄增长而增加。因此，早期基因检测对于乳腺癌的预防至关重要。南京市妇幼保健院乳腺中心主任陆澄表示，早期乳腺癌的治愈率可达90%以上，且不一定需要切除乳房。目前，WHO推荐的预防性药物有效率可达68%。专家建议，有乳腺癌家族史的女性应尽早进行基因筛查，并定期自查乳房。

研究展望：中国人乳腺癌基因图谱

目前，研究团队正在将7位受检者的基因序列与普通人群进行对比，以揭示更多中国人乳腺癌基因携带者的特点。这一发现不仅为乳腺癌的早期诊断提供了新靶点，也为开发针对中国人群的个性化治疗方案奠定了基础。