美国国家癌症研究所(NCI)和美国国家人类基因组研究所(NHGRI)于2005年12月13日联合宣布启动“癌症基因图谱”(The Cancer Genome Atlas, TCGA)计划,旨在系统绘制所有癌症类型的基因变异图谱,为精准癌症治疗奠定基础。该项目初期投资1亿美元,计划在3年内完成2-3种癌症的基因图谱绘制,并最终覆盖200多种癌症类型。
癌症是发达国家第二大死因,约60%的患者确诊后存活期不足5年。癌症由细胞DNA变异引发,按基因变异可分为200多种亚型。TCGA项目将采用高通量测序技术,对癌症患者的肿瘤组织和正常组织进行全基因组测序,识别所有与癌症相关的基因突变、染色体重排、拷贝数变化等基因组异常。
目前,科学家已发现部分关键致癌基因,如乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1/BRCA2、肺癌相关的EGFR等,并据此开发了靶向药物。但大多数癌症的基因变异尚未明确。TCGA项目旨在通过系统分析,将研究人员从逐个追踪基因的繁琐工作中解放出来,加速靶向药物的发现和设计。
NCI代理所长安娜·巴克(Anna D. Barker)表示,TCGA是生物医学研究的转折点,其规模堪比100个人类基因组计划。NHGRI所长弗朗西斯·柯林斯(Francis S. Collins)强调,该项目面临巨大挑战,但通过多领域精英合作,预试验有望成功。
TCGA试验项目由人类癌症生物标本核心资源库负责样本采集和处理,癌症基因组表征中心和基因组测序中心进行高通量测序,预计2007年底完成。所有数据将存入公共数据库,向全球开放共享。