孤独症（自闭症）患者的大脑结构与常人存在显著差异，例如早期大脑发育过快，而成年后关键神经回路出现明显断路。美国神经学家在《神经学年鉴》（Annals of Neurology）上发表研究指出，孤独症患者脑部的免疫细胞过度活跃，导致持续终身的炎症，这一发现可能为孤独症的辅助诊断提供新思路。

此前关于孤独症患者免疫系统的研究主要集中在麻疹抗体等可见特征上。由神经学家Carlos Pardo、博士后Diana Vargas及其同事组成的研究小组，对11名年龄5至44岁的孤独症患者脑组织进行了详细观测，并与7名非孤独症死者的脑部标本进行了对比。

研究者对免疫反应所需的蛋白质进行染色后发现，孤独症患者脑部的额叶皮质区、扣带回和小脑三个区域内，神经小胶质细胞（microglia）和星形胶质细胞（astroglia）等免疫细胞异常活跃。其中小脑变化最为显著，表现为小脑皮质中层负责信息整合的浦肯雅细胞（Purkinje cells）完全缺失。此外，趋化因子（chemokines）和细胞因子（cytokines）等炎症信号分子水平升高。尽管这些细胞对正常脑发育和功能至关重要，但研究者尚无法确定炎症是孤独症的起因还是结果。

研究小组还对7名在世孤独症患者的免疫系统进行了分析，发现其脑脊液中的细胞因子水平同样高于常人。Pardo指出，脑组织和脑脊液中细胞因子水平升高可能是大脑自我修复的表现。研究小组提出，脑脊液中的细胞因子水平未来或可作为孤独症诊断的辅助指标。但他们警告，目前尚无药物能减轻这种先天性炎症，且此类药物可能干扰正常免疫功能。

美国纽约州西奈山医学院的儿童神经学家Isabelle Rapin评价称：“这是一项具有煽动性且非常有趣的发现，但解释易受攻击。”她提醒，在缺乏类似阿尔茨海默病那样明确的神经病理学证据时，孤独症患者的脑部免疫反应仍令人困惑。因此，尽管研究取得初步进展，但将细胞因子用于诊断仍需大量后续研究。