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研究发现阿尔茨海默病相关基因

2010-01-22 00:00 未知 未知 阅读 0
核心摘要: 一项大规模国际研究发现CLU和PICALM两个基因与阿尔茨海默病风险相关,这是继APOE4后最重要的遗传发现。研究分析了16000人的DNA,指出针对这些基因的治疗可能减少20%的患病风险。该突破为阿尔茨海默病的诊断和治疗开辟了新方向。

大量资金的投入终于在对阿尔茨海默病的研究中取得了突破。在这项最大型的研究中,科学家发现了两个能够增加人体向最常见形式的阿尔茨海默病发展的基因。研究人员指出,这项国际研究在了解阿尔茨海默病的发展趋势方面取得了进展,并为潜在治疗和基因筛选的进一步研究开辟了新的领域。

全球有数百万人饱受阿尔茨海默病之苦,仅在英国就大约有417000人罹患此病。阿尔茨海默病最初由德国精神病学家阿洛伊斯·阿尔茨海默所定义,是一种影响大脑的神经退行性疾病。在致病过程中,β-淀粉样蛋白斑块和神经纤维缠结在大脑中发展,导致脑细胞死亡。阿尔茨海默病患者的大脑中同时还缺少某些重要的神经递质,如乙酰胆碱,这些化学物质参与了大脑内信息的传输。

这项研究对16000人的脱氧核糖核酸(DNA)进行了为期两年的分析,结果显示,CLUPICALM基因在阿尔茨海默病发展风险中发挥了直接作用。之前,只有一种基因APOE4被确认为潜在风险因素。CLU基因编码簇蛋白,参与脂质运输和免疫调节;PICALM基因则参与细胞内吞作用,影响β-淀粉样蛋白的清除。

该研究成果的主要作者、英国加的夫市医学研究理事会新旗舰研究中心的Julie Williams博士说:“这项研究改变了我们对于最普遍形式的阿尔茨海默病的可能成因的了解,并且为发现治疗方法提供了新的导向。如果能够战胜这两种基因的有害影响,我们估计将减少20%的人罹患阿尔茨海默病的可能性。”

医学研究理事会首席执行官Leszek Borysiewicz说:“为神经变性疾病进行资助是我们的优先工作项目,并且医学研究理事会对该创新研究领域的投资对揭示出阿尔茨海默病之谜是非常关键的。这项研究在阿尔茨海默病的诊断道路上迈出了一大步,并且使很多受此病折磨的人的生活得到了改善。”阿尔茨海默病研究信托基金的开发总监Marie Janson博士补充说:“这些空前的发现是资助者和科学家等共同合作的结果。”

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