来自台湾中央研究院、中国医药大学和台湾大学医学院的研究团队,通过大规模基因扫描,首次发现了汉族人特有的II型糖尿病致病基因——PTPRD(位于第9号染色体)和SRR(位于第17号染色体)。这一成果发表在《PLoS Genetics》上,不仅揭示了汉族人群糖尿病发病的独特遗传机制,也为未来个性化治疗和新药开发提供了重要靶点。
II型糖尿病是一种代谢性疾病,全球约有3.6亿患者,其中汉族人群患病率持续上升。研究团队利用高密度基因型鉴定技术,分析了2798名II型糖尿病患者的基因,并与健康人群对比,最终锁定这两个基因。PTPRD基因变异可能导致胰岛素抵抗,即细胞对胰岛素反应减弱,无法正常吸收血糖;而SRR基因变异则可能影响胰脏的谷氨酸信号传导,进而干扰胰岛素分泌。
研究历时3年,排除了原住民和新移民等混杂因素,先后扫描了995例和894例患者的全基因组,最终确认了这两种汉族特异性基因。此前,该团队已在日本和欧洲人群中发现了II型糖尿病相关基因KCNQ1,而本次发现进一步证实了不同种族间致病基因的差异。
II型糖尿病的并发症包括白内障、肾衰竭、冠心病、视网膜病变等,严重威胁患者健康。研究人员表示,未来将结合临床与基因组数据,探索这些并发症的遗传因子,并推动新药设计。该研究使用了Illumina公司的HumanHap550芯片,覆盖了超过55万个标签SNP,高效捕获了全基因组遗传信息。