研究人员最新报告称，DNA与蛋白质包裹方式的改变可能会通过造成基因被错误地激活或关闭，从而促使一种罕见的卵巢癌——卵巢透明细胞癌的发展。这一发现为不断增加的证据增添了新内容，即与表观遗传调控相关的蛋白质在人类发育中起关键作用。

在本研究中，Sian Jones及其同事在卵巢透明细胞癌中寻找基因突变。透明细胞癌是一种罕见但特别致命的卵巢癌类型。在分析的42个肿瘤样本中，他们发现57%的肿瘤含有使ARID1A基因失活的突变。ARID1A基因编码的蛋白质负责DNA捆绑，即所谓的“染色质重塑复合物”。染色质重塑的变化可改变哪些基因被激活或关闭，因此肿瘤中ARID1A的缺失可能导致控制癌症生长的基因不适当表达或表达丧失。

在人类肿瘤中发现像ARID1A这样具有高频突变率的基因，可为人们提供有关驱动肿瘤生长的分子途径的重要线索。这一发现不仅加深了对卵巢癌发病机制的理解，也为开发靶向治疗提供了新方向。