科技部组织实施的重大科技专项“功能基因组和生物芯片”项目，成功建立了针对复杂疾病的多基因联合作用分析新方法。该方法以精神分裂症为研究对象，通过大规模基因分型和关联分析，证明了5种易感单核苷酸多态性（SNP）组合，以及SynapsinII和ZDHHC8基因与中国人群精神分裂症的发生高度相关。此外，研究还发现NRG1、FZD3、FGF20、G72、RGS4和PRODH基因变异在精神分裂症患者和对照组之间存在显著性差异，而FOXP2、OXTR及NRP2基因则与孤独症（自闭症）关联。在阿尔茨海默病（AD）研究中，发现APOE、NQO1、DLST基因变异与中国汉族人散发型AD发病有明显关联，并完善了AD病人相关基因表达谱数据库。

在胃癌、肺癌和食道癌相关基因研究中，证实癌基因1A6/DRIM促进细胞微丝解聚，发现了2个新的潜在抑癌基因，并证明了8个肿瘤易感基因的变异位点或甲基化修饰异常。进一步验证了p16甲基化失活在癌前病变恶变潜能识别中的作用，p16异常甲基化可能是预测部分轻度上皮异型增生恶变潜能的良好生物学标志物，有望开发为异型增生病灶恶变潜能诊断试剂盒。

鼻咽癌相关基因研究方面，在4p区域获得大量南方人群特有的SNP变异，可用于关联分析和单体型分析。发现LOC344967的A/G变异与鼻咽癌家系连锁；COX7B2基因His26Gln变异可能与31号鼻咽癌家系患者有关。湖南鼻咽癌易感基因可能定位于3p21区段约16.4cM范围内；RASSF1A基因在鼻咽癌中存在广泛的体细胞突变，并且存在无功能的剪接体转录形式；鼻咽癌及正常鼻咽组织可表达19个CYP450基因，其中CYP2F1、CYP4B1基因在鼻咽癌病人中存在序列变异，部分变异对蛋白质编码序列影响显著。

高血压研究中，发现了四个相关基因的SNP：ACE2（血管紧张素转换酶2基因）中的A28308G、A11790G；ADRA1A（α-1A肾上腺素受体基因）C2547G；AGT（血管紧张素原基因）C-532T和ICAM2（细胞间粘附分子2基因）SNP1T/C、SNP2G/C等与致病有关。

此外，研究克隆鉴定了在心脏特异表达的新基因CARK。CARK通过抑制p65亚基磷酸化，从而抑制NF-κB活化，进而抑制心肌肥厚。目前已构建转基因载体，开展转基因小鼠研究。同时发现新基因VKOR参与血管形成，在肿瘤组织中高表达，在胎儿心脏中表达上调。