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上海交大研究:精神分裂症致病基因DGKH在中国汉族人群中的关联发现

2010-10-27 00:00 上海交通大学Bio-X研究院 Molecular Psychiatry 阅读 0
核心摘要: 上海交通大学Bio-X研究院在《Molecular Psychiatry》发表研究,发现甘油二酯激酶η(DGKH)基因的常见单核苷酸多态性及单倍型与中国汉族人群精神分裂症及双相情感障碍显著相关。DGKH是锂敏感信号通路的关键蛋白,该发现为精神疾病的遗传机制和锂治疗反应提供了新见解,有望推动精准医学发展。

DGKH基因结构示意图

日前,上海交通大学Bio-X研究院的研究人员公布了他们的最新研究成果:甘油二酯激酶η(Diacylglycerol kinase eta,DGKH)与精神分裂症关联。该成果近日发表在精神疾病顶级国际学术期刊《Molecular Psychiatry》(影响因子15.049)上,研究生曾真等作为主要研究者参与。

该研究主要揭示人类13号染色体上甘油二酯激酶η基因常见单核苷酸多态性(SNPs)及单倍型在中国汉族人群中与精神分裂症及双相情感障碍相关。由于DGKH是锂敏感信号传导通路中的重要蛋白,有必要深入研究该基因在锂治疗反应中的作用。精神疾病是一类包括精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等多种精神活动异常疾病在内的遗传性疾病,其机制异常复杂。精神疾病负担约占我国疾病总负担的20%。

核心学术观点:DGKH基因的特定SNPs(如rs11756438)在中国汉族精神分裂症患者中显著富集,提示该基因可能通过影响磷脂酰肌醇信号通路参与疾病发病机制。此外,DGKH作为锂作用的潜在靶点,为精神分裂症的精准治疗提供了新方向。

领导这一研究的是中科院院士、Bio-X研究院贺林及研究员师咏勇。Bio-X研究院拥有一支活跃在国际精神疾病遗传学研究前沿领域的研究团队,主要研究领域包括疾病与健康、营养与健康、生殖与发育、生物安全检测和DNA计算与技术。

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