Christine Iacobuzio-Donahue及其同事利用全基因组外显子组测序技术,分析了来自同一患者的原发胰腺癌及其转移灶。他们发现肿瘤由截然不同的亚克隆组成,确定了转移性克隆在原发肿瘤内的演化图谱,并估算了肿瘤发展的时间尺度。
基于这些数据,他们估计从胰腺肿瘤发生的起始到原发、非转移性肿瘤的形成之间平均需要11.8年,而指示性转移克隆的出现则需额外6.8年。这些数据表明存在一个潜在的很长的机会窗口,在此期间或许有可能相对较早地检测出癌症。
Peter Campbell及其同事利用下一代测序方法检测了13名胰腺癌患者的染色体重排。结果显示患者间存在相当大的异质性,表明在转移的发生过程中基因组不稳定和演化是持续存在的。但对所研究的大部分患者来说,所发现的基因重排中超过一半存在于所有转移肿瘤和原发肿瘤中,从而使其成为在这种疾病的早期和晚期进行治疗干预的潜在目标。