儿童孤独症（childhood autism），又称儿童自闭症，是一种以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作和对环境奇特反应为特征的广泛性发育障碍。最初称为婴儿孤独症，现统称孤独性障碍。它属于普遍性发育障碍，与成年孤独症在成因、发展方式和治疗手段上均有显著差异。本病通常于3岁前起病，表现为社会交往障碍、沟通障碍及局限、刻板、重复行为三大核心症状，常伴恐惧症、睡眠和进食紊乱、发怒及自伤等非特异性问题。
孤独症无种族、社会、宗教之分，与家庭收入、生活方式、教育程度无关。欧美统计显示，每1万名儿童中约有2-13例。美国心理协会（APA, 1984）调查发病率为0.05%，男女比例约4:1。我国尚无大规模流行病学调查，但临床统计显示男性发病率高于女性，比例约5:1。研究发现，孤独症患者父母多具有较高社会经济地位；单卵孪生子中若一人患病，另一人患病率高达36%，而双卵孪生子中无此现象，提示遗传因素在发病中起重要作用。
1943年，Kanner首次描述该病，称为“情感接触孤独障碍”。他报告的11例均在婴儿期起病，故称婴儿早期孤独症。后续观察发现部分患儿在出生后1-2年发育正常，之后才起病，现一般将起病年龄定为30个月以内。由于起病早、症状奇特、预后严重，孤独症引起广泛关注。美国、英国、加拿大等国设有孤独症专门学会和杂志，并从社会、心理、神经生理、生化、遗传等多方面进行了深入探讨。
核心症状：主要表现为社会交往障碍，患儿沉静于自身世界，无法用语言、表情、动作与他人（包括父母）沟通。部分患儿初期被误认为弱智或性格内向，或1-2岁时看似正常，至3岁才显现异常。语言学习困难，交流障碍，常重复刻板动作（如拍手、摇摆），对日常变化强烈抵制。行为上除语言和社交困难外，还可能在父母面前极度亢奋或沮丧。
具体表现：
1. 孤独离群，不会与人建立正常联系：从婴儿期起即缺乏与人交往倾向，如不亲近父母、不期待被抱、不主动找小朋友玩、回避呼唤。部分患儿虽不拒绝他人，但缺乏社交技巧，如突然拍人或揪人后即走，仅存接触形式而无目的。对周围事物漠不关心，目光游移，回避对视，很少微笑或打招呼。
2. 言语障碍突出：多数患儿言语极少，严重者几乎终生不语。会说的词汇有限，常以手势代替语言。部分患儿说话声音小、低或自言自语重复单调话语，或仅模仿他人言语，不会提问或回答，代词混淆（如用“你”代替“我”）。不少患儿出现尖叫，可持续至5-6岁或更久。
3. 兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境不变：长时间专注于少数游戏或活动，如旋转锅盖、堆积木、看广告和天气预报，对正常儿童喜爱的动画片无兴趣。坚持固定饮食、路线、便器，变化时大哭大闹。常有无目的活动，如蹦跳、拍手、奔跑旋转，甚至自伤（挖鼻孔、咬唇等）。
4. 智力发育落后及不均衡：多数智力低于同龄儿，少数正常或接近正常。部分患儿机械记忆能力极强，尤其对文字符号，但理解与运用语言能力差。据统计，20%孤独症儿童智力正常，约10%超常，多数记忆力较好，尤其机械记忆。
5. 感知障碍：对视、听、触等感觉迟钝或过敏。部分患儿认知障碍、智力低下、抽象思维能力差，少数伴癫痫发作。对声音无反应，对疼痛、冷热不敏感，不爱交朋友，很少目光接触或笑。
病因：目前认为孤独症是多种生物学原因引起的广泛性发育障碍所致异常行为综合征，具体机制未明。主要涉及：
- 遗传因素：患儿同胞同病率高于一般人群，单卵双生子同病率高，41%患儿有长Y染色体，父亲和兄弟也常见长Y染色体。
- 器质性因素：脑损伤、母孕期风疹感染、脑膜炎、脑炎等。研究发现患儿脑室左颞角扩大，提示颞叶内侧结构病变，可能与免疫系统误将脑蛋白视为异体而吞噬有关。
- 环境因素：过去认为冷漠、过分理智的抚育方式及缺乏刺激是发病因素，但现已否定。目前认为脑病变是主因，具体是病毒还是代谢失调尚无定论。
早期识别：以下18种行为中若同时具备7种，应怀疑孤独症倾向：对声音无反应、难于介入同龄人、拒绝接受变化、对环境冷漠、鹦鹉学舌、喜欢旋转物品、莫名其妙发笑、抵抗正常学习方法、奇怪玩耍方式、动作发展不平衡、对疼痛不敏感、缺乏目光对视、特别依赖某一物品、不明原因哭闹、特别好动或不动、拒绝拥抱、对真正危险不惧怕、用动作表达需求。
治疗：孤独症是一种终身慢性疾病，目前尚无根治方法。治疗以教育和行为治疗为主，旨在促进正常行为（尤其是社会性行为）的矫正，纠正异常行为，消除继发症状。家庭成员需克服焦虑、自责、急躁情绪。药物治疗可减轻某些症状，有利于行为及心理治疗，但不能提升学习认知能力或建立正常行为。综合治疗包括语言培训、行为矫正、心理指导、感官综合、视觉疗法、音乐疗法、听觉疗法等。研究表明，在良好方法下病情可得到控制和好转，通常病情越重效果越好，提倡一对一专门治疗。孤独症患者需要整个社会的支持与帮助。
预后：大多不良，常残留行为障碍，适应困难，不能独立生活。少数年长后可适应社会生活。预后与智力水平相关，智力障碍严重者预后差。
社会康复：患者可从事重复性强的工作，如艺术家、调琴师、画家、办公室人员、洗碟人员、流水线工人等。通常喜爱音乐、游泳、打猎、猜谜等。成年后需职业培训、就业机会和监护支持。