血管瘤是常见的血管性病变疾病，在我国新生婴幼儿中发病率为3%-8%，估计每年新增患儿至少30万。然而，目前血管瘤的治疗效果并不理想，并发症和后遗症常影响患者的正常健康生活。近日，一项新研究成果揭示了血管瘤治疗的新机理，将帮助医生更好地对血管瘤进行针对性治疗。
由上海复旦大学附属医院血管瘤研究中心与国家人类基因组研究中心共同组成的课题组，利用多年积累的疾病相关样本，采用全基因组关联分析等先进基因组技术，研究发现了血管瘤的两个易感因素，并认为血管瘤可能存在几种不同的发病机制。
研究小组通过在正常人与病人之间的比较，找到了可能的致病因素，并进行了样本验证和功能验证。此次研究除了证实已知的血管瘤相关雌激素因素和血管内皮细胞因素外，还发现了基因因素以及蛋白酶抑制因素。
研究表明，婴幼儿血管瘤和人类胚胎在基因表达方面十分相似，因而推断婴幼儿血管瘤可能起源于胚胎组织。上海复旦大学附属医院血管瘤研究中心研究了7800多个婴幼儿血管瘤和胚胎组织的基因，这些基因的相似程度超过了任何组织及其起源组织，由此推断婴幼儿自限性血管瘤的内皮细胞可能来源于胎盘内皮细胞，婴幼儿自限性血管瘤或许反映了胎盘内皮细胞的寿命长短。国家人类基因组研究中心研究发现，来源于血管瘤的内皮细胞在增殖和迁移上与正常内皮细胞不同，血管瘤内皮细胞的迁移是由血管生成抑制因子刺激而发生的，由此他们认为血管瘤的发生可能是由于调节内皮细胞增殖的一个或多个基因发生了突变。另有研究发现，对病毒基因转染的内皮细胞进行分析发现，94%的内皮细胞来自于宿主的正常细胞，因此认为病毒感染仅转化了少量的内皮细胞，转化的内皮细胞通过聚集宿主细胞从而形成血管瘤。
同时，研究人员发现，细胞外基质是抑制肿瘤生长的天然屏障，基质金属蛋白酶（MMP）家族能降解细胞外基质，引起肿瘤的增殖和转移。试验证实，MMP-9在增殖期血管瘤内皮细胞及正常组织中表达，说明MMP-9在血管瘤生长尤其在降解基底膜的过程中发挥了巨大作用。研究测量不同类型脉管疾病患者尿液中的MMP含量后发现，MMP在脉管瘤和脉管畸形患者尿中的含量都显著高于对照组，尿液中增高表达的MMP与脉管异常的程度和活动性呈正相关。MMP抑制剂可以明显抑制血管瘤的生长，因此有学者认为血管瘤细胞绝大多数来源于正常内皮细胞，它们被少量的肿瘤细胞聚集并被刺激释放MMP，MMP抑制剂通过降低肿瘤细胞聚集宿主正常内皮细胞的能力从而抑制肿瘤的生长。
这一发现为血管瘤的治疗提供了一种有价值的手段，可用于在临床中更为准确、有针对性地制定治疗方案，并为血管瘤患者的治愈提供有利依据。