扩大无创产前筛查的范围
本文综述了2025年发表于《自然-遗传学》的一项重要研究成果,系统阐述了无创产前筛查(NIPT)如何从传统的胎儿非整倍体检测,扩展至涵盖遗传发现、表观遗传和片段组学特征以及游离RNA分析的综合性平台。该技术有望实现对子痫前期、妊娠期糖尿病、早产等妊娠并发症的早期预测,推动产前护理从被动反应向主动预防和个性化医疗转变。文章详细介绍了扩展遗传发现范围、利用表观遗传和片段组学特征进行组织溯源及疾病预测、以及游离RNA作为动态功能指标的应用,并展望了产前精准医学的未来愿景与挑战。...