精神分裂症风险基因ZNF804A导致神经元过度兴奋:精准功能基因组学揭示发育关
伦敦国王学院的研究团队利用CRISPR-Cas9基因编辑技术,首次在发育中的人类皮层谷氨酸能神经元中揭示了精神分裂症首要风险基因ZNF804A的生物学功能。研究发现,ZNF804A在神经发育第二孕期高度活跃,其功能缺失会导致核糖体异常聚集于树突末梢,引发局部蛋白质翻译失控,进而增加突触膜上信号蛋白密度,使神经元呈现电活动过度兴奋状态。这一发现将抽象的遗传风险转化为具体的神经生物学通路,为理解精神分裂症的发病机制和开发靶向治疗策略提供了关键突破。...