首页 / TAG标签 / 遗传性

标签主题:遗传性

学术索引

大脑皮层网络的“交响乐章”:大规模功能网络以结构化周期组织运转

2025年8月27日,《自然-神经科学》发表的一项研究,通过分析五个大型脑磁图(MEG)数据集中数千名参与者的静息态脑活动,首次揭示了一个普遍存在的、高度结构化的动态规律:支撑认知功能的大规模皮层网络,其激活并非随机游走,而是遵循着一个稳健的、周期约为300-1000毫秒的循环模式。该循环的强度和速度不仅具有遗传性,还与年龄、认知能力和即时行为表现密切相关。这一发现为理解大脑的时间管理策略、认知老化及神经精神疾病提供了新视角。...

2026-04-20 245 0

研究发现失眠或具遗传性

芬兰一项新研究发现失眠具有遗传性,同卵双胞胎失眠症状相似度高于异卵双胞胎。研究跟踪1.25万对双胞胎20年,发现睡眠差者短寿风险比睡眠好者高1.5倍,首次将失眠与死亡风险直接关联。...

2011-07-06 69 0

德国发现儿童白血病遗传性基因变异

德国弗赖堡大学医院研究发现,幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)与CBL基因的可遗传性突变相关。15%的患儿携带CBL突变,且所有家长体内均有该突变,其中一半为生殖系突变。CBL基因对器官发育至关重要,其突变导致信号通路异常,为白血病及癌症治疗研究提供新方向。...

2010-08-20 9 0

肥胖可能与一段基因缺失有关

英法等多国研究人员在《自然》杂志发表研究,首次发现染色体16p11.2上成段基因缺失与严重肥胖相关。该缺失包含约30个基因,其中SH2B1参与瘦素和胰岛素信号传导。在300名早发性肥胖患者中识别出罕见复发性拷贝数变异,并在1.6万人调查中验证。这一发现为理解肥胖的遗传机制和开发基因检测提供了新方向。...

2010-02-06 72 0

一种基因变异可能导致早期冠心病

杜克大学医学中心研究发现,神经肽Y基因变异与早期冠心病风险增加相关,尤其在37岁以下患者中显著。该发现有望改善早期诊断和治疗,阻止病情进展。...

2009-01-04 30 0

中国首次发现遗传性帕金森病致病基因

河南省人民医院与郑州大学医学院专家团队首次在中国发现遗传性帕金森病的致病基因,该基因位于染色体6q25.2-q27区域的第3、第4和第5外显子上,其中第3外显子缺失约110个碱基。研究基于一个常染色体显性遗传伴外显不全的家系,建立了快速PCR基因诊断方法,可用于早期诊断。这一发现为帕金森病的病因研究和临床诊疗提供了重要依据。...

2003-02-17 149 0

中国首次发现遗传性帕金森病致病基因

河南省人民医院和郑州大学医学院的医学专家在对河南省新乡市的一个常染色体显性遗传伴外显不全帕金森病家系进行深入研究后,发现该家系的致病基因位于染色体6q25.2~q27的第3、第4和第5外显子上。这是中国首次发现遗传性帕金森病的致病基因,并建立了一种快速、简便的基因诊断方法,可用于未发病者的早期诊断,为帕金森病的早期干预和遗传咨询提供了重要依据。...

2003-02-17 79 0

觉醒性大发作癫痫:一种遗传性全身性癫痫综合征

觉醒性大发作癫痫是一种原发性全身性癫痫综合征,具有明显遗传倾向,多见于10-20岁青少年。发作严格限定在觉醒后半小时至2小时内,表现为全身性强直-阵挛发作,可伴失神或肌阵挛发作。脑电图常见广泛棘慢波,光刺激和睡眠剥夺可诱发。该病有自发缓解倾向,预后良好。...

2004-04-17 73 0
    共1页/9条

推荐研究