最新研究显示，一些严重肥胖的人体内缺少一段包含约30个基因的DNA片段，这是首次发现成段基因缺失与肥胖症有关。该研究由英法等多国科学家合作完成，发表在《自然》杂志上。

研究人员首先分析了肥胖症患者的基因图谱，发现31人体内都缺失相同的DNA片段，位于染色体16p11.2上。随后对欧洲约1.6万人的大规模调查中，又在19名严重肥胖者体内发现了相同的基因缺失，而体重正常者中未发现。这些基因缺失的人从青少年时期开始偏胖，成年后发展为严重肥胖。

基因缺失影响代谢调控：这段缺失的基因中包含SH2B1等关键基因，它们参与瘦素和胰岛素的信号传导，对能量平衡和体重调控至关重要。缺失可能导致瘦素抵抗和胰岛素信号异常，从而引发肥胖。此外，许多患者还伴有神经发育问题。

此前研究认为肥胖与个别基因变化有关，但这是首次发现成段基因缺失会引发严重肥胖。这种缺失可能来自遗传或基因变异。通过基因测试识别易胖人群，有助于早期医疗干预。

肥胖症具有高度遗传性，但已知的遗传关联只能解释很小一部分体重指数变化。染色体16p11.2上的基因删除属于“高外显率”突变，虽罕见但一旦存在，与严重肥胖的关联性极强。这一发现为解释“缺失的遗传性”提供了新线索。

参考文献：Bochukova EG, et al. Nature. 2010; Walters RG, et al. Nature. 2010.