研究发现不同MeCP2突变对雷特综合征早期神经网络功能的影响存在显著差异。携带错义突变（R306C）和截短突变（V247X）的雷特综合征类器官均表现出异常的神经元活动和网络功能改变，其中V247X突变的影响更为严重。这些发现为理解雷特综合征的突变特异性机制和开发靶向治疗策略提供了重要依据。...
一项发表于 神经元 杂志的新研究通过对成年小鼠诱导性敲除MECP2基因 发现基因调控和表达的变化远早于神经元功能与行为异常的出現 这一发现阐明了MECP2缺失后发生的分子级联事件顺序 表明基因表达变化 关键词：Rett综合征、海马体...
雷特综合征是由MECP2基因 X染色体上的一个基因 调节对大脑功能重要的数千个基因 的遗传变化引起的 目前唯一获得美国食品药品监督管理局批准的药物曲芬尼丁可以缓解与该病症相关的一些特征 但不能解决根本 关键词：外显子、神经元...
本文汇总了2026年3月9日当周的自闭症相关研究，重点探讨SCN2A基因变异对Nav1.2钠通道的影响，发现导致非综合征性自闭症的变异引起通道功能丧失和显性负效应。此外，还涵盖了安格尔曼综合征、22q11.2缺失综合征、雷特综合征、SYNGAP1、社会行为表观遗传调控及出版伦理等多项研究，为自闭症及相关神经发育障碍的研究提供了最新进展。...
美国加州大学科学家利用儿童乳牙干细胞培育出微型大脑，这些类脑器官具有6层皮质结构，可用于研究社交障碍相关疾病。研究发现孤独症和威廉姆斯综合征患者的微型大脑突触数量呈两极分化，正常儿童居中。团队还发现IGF1生长因子能促进雷特综合征微型大脑突触形成，相关临床试验已启动。...
中科院神经所仇子龙研究组在《发育细胞》发表研究，发现孤独症相关蛋白MeCP2通过直接调控DGCR8/Drosha复合物影响microRNA加工，进而调节大脑发育。该机制揭示了MeCP2水平异常导致神经发育疾病的可能路径，为孤独症治疗提供新靶点。...
研究人员开发出一种新型病毒载体工具，能够在不影响已分化细胞的前提下，高效促进多能干细胞（如iPS细胞）中特定基因的选择性表达，并利用抗生素耐药性筛选快速获得iPS细胞系。该成果发表于《自然—方法学》，为疾病模型构建和再生医学研究提供了重要技术支撑。...
澳大利亚新英格兰大学（UNE）的植物学家近日正...
一项发表于《柳叶刀·健康长寿》并在2026年阿尔...
乘法作为数字世界的基础运算，其效率对计算机...
在伦敦举行的阿尔茨海默病协会国际会议上，神...
一项最新研究颠覆传统认知，发现睾酮（一种常...
他汀类药物是降低心血管疾病风险的核心药物，...
