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遗传与演化 遗传性共济失调症

概述 是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病 本病进展缓慢 有家族遗传史 诊断 一 临床表现 依据共济失调类型的不同分为 1.脊髓型 Friedreich型共济失调 常染色体 关键词：脑桥、小脑...

2003-02-17 00:00:00 154

遗传与演化 结节性硬化病

概述 又名Bourneville病 以面部皮脂腺瘤 癫痫发作和智能减退为临床特征 此外 脑 心 眼 肺 肾 皮肤等可有各种异常 属常染色体显性遗传 诊断 一 临床表现 皮肤损害 最常见 具有诊断意义 关键词：脑电图、智力障碍...

2003-02-17 00:00:00 122

遗传与演化 遗传性共济失调

遗传性共济失调 hereditaryataxias 是一组以共济失调 辨距障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病 病因不明 多数为遗传性 病变除累及周围神经 脊髓和小脑外 还可不同程度地影响神经系统其 关键词：耳聋、染色体...

2003-02-17 00:00:00 87

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