神经科学 / 遗传与演化

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遗传与演化 遗传性共济失调症

概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病本病进展缓慢有家族遗传史诊断一临床表现依据共济失调类型的不同分为 1.脊髓型 Friedreich型共济失调常染色体关键词：脑桥、小脑...

2003-02-17 00:00:00 154 0

概述又名Bourneville病以面部皮脂腺瘤癫痫发作和智能减退为临床特征此外脑心眼肺肾皮肤等可有各种异常属常染色体显性遗传诊断一临床表现皮肤损害最常见具有诊断意义关键词：脑电图、智力障碍...

2003-02-17 00:00:00 122 0

概述本病属脊髓型共济失调中的一种也是共济失调中最常见的表现形式之一发病机理未明病变主要累及脊髓和小脑在我国该病的遗传方式主要为常染色体隐性遗传两性的发病率无区别多在5 18岁起病少数关键词：智力、生育...

2003-02-17 00:00:00 76 0

遗传性共济失调 hereditaryataxias 是一组以共济失调辨距障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病病因不明多数为遗传性病变除累及周围神经脊髓和小脑外还可不同程度地影响神经系统其关键词：耳聋、染色体...

2003-02-17 00:00:00 87 0

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