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自闭症不同遗传形式背后的共同生物学机制：单核多组学揭示共享发育通路

自闭症谱系障碍（ASD）具有高度遗传异质性，但一项发表于《自然》的新研究揭示了不同遗传形式之间的共享生物学变化。由奥地利科学技术研究所（ISTA）Gaia Novarino教授领导的研究团队，利用单核多组学技术分析了超过250个样本，涵盖多个高风险ASD基因、两个脑区、不同发育阶段及性别。研究发现，尽管每种基因突变影响不同基因，但许多突变在早期大脑发育中汇聚于相似的细胞类型和分子通路，尤其是神经细胞成熟和突触形成的暂时性延迟，而非永久性损伤。这些变化在出生后约两周开始消失，且存在性别差异。研究强调，未来自...

新研究：雄性大脑更易受自闭症相关基因缺陷影响

美国艾奥瓦大学研究发现，一个与自闭症风险相关的基因缺陷会特异性损害雄性小鼠的奖赏学习能力，而对雌性无影响。该缺陷导致雄性纹状体中ERK1蛋白过度活跃和D2多巴胺受体上调，揭示了自闭症性别偏倚的分子机制，支持“雌性保护机制”假说。研究为理解自闭症及开发针对性疗法提供了新方向。...

脑扫描或可早期诊断儿童自闭症

一项新研究显示，通过脑功能连接性磁共振成像扫描6个月大婴儿的脑部，可预测其日后是否罹患自闭症谱系障碍。研究对59名高风险婴儿进行扫描，利用机器学习分析脑连接模式，成功预测了9名确诊患儿。该发现为自闭症的早期诊断和干预提供了新途径，但需进一步验证在普通风险人群中的适用性。...

JAMA：孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传

2017年JAMA发表的一项大规模研究对超过200万个瑞典家庭数据进行分析，发现孤独症谱系障碍（ASD）的遗传度高达0.83，表明遗传因素在ASD发病中起主导作用，环境因素影响甚微。研究采用更精确的统计模型，纠正了此前对遗传度的低估，并证实随着血缘关系趋近，ASD患病风险显著升高。...

小果蝇身藏大密码：自闭症有救了

东南大学韩俊海教授团队利用果蝇模型研究自闭症，发现致病分子Neurexin在神经元投射阶段即开始表达，为自闭症的早期干预提供了新思路。该研究发表在《发育细胞》封面，揭示了果蝇睡眠调控机制与人类的相似性，为开发睡眠障碍药物提供了模型。...

在第10个“世界自闭症日”对话神经科学家仇子龙

在第10个世界自闭症日之际，科技日报记者对话中科院神经科学家仇子龙。仇子龙团队构建了世界首个非人灵长类自闭症模型，揭示了MeCP2基因突变与自闭症的关系。文章深入探讨了自闭症的定义、现状、研究进展及社会包容问题，强调基础研究对开发治疗方法的重大意义，并呼吁社会给予自闭症患者更多支持与理解。...

肠道菌群失调引发自闭症？新研究揭示细菌与真菌的双重变化

意大利研究揭示自闭症患者肠道细菌和真菌双重失调：拟杆菌门减少、厚壁菌门/拟杆菌门比值升高，乳酸杆菌和棒状杆菌增加，而假丝酵母属丰度翻倍。这些变化可能通过色氨酸代谢和免疫调节影响神经发育，为微生物干预治疗自闭症提供新靶点。...

世界最大的自闭症基因组数据库公布

MSSNG基因组数据库是全球最大的自闭症全基因组测序项目，涵盖5205个自闭症家庭的全部基因组信息，已确定61个影响自闭症风险的遗传变异，包括最新发现的18个基因。该数据库通过全基因组测序揭示了自闭症的遗传异质性，发现新基因与癫痫、心脏缺陷、糖尿病等共病相关，并识别了非编码DNA中的变异。所有数据已通过Google Cloud免费共享，未来将扩展至7000个基因组，推动自闭症的个性化治疗和神经多样性研究。...

研究揭示中国人自闭症相关基因突变

一项大型中国人群遗传研究发现，约4%的自闭症谱系障碍患者携带29个关键基因的新生突变，频率与欧洲人群相似。该研究由中南大学和美国华盛顿大学合作完成，发表于《自然-通讯》，为全球理解自闭症的遗传机制提供了重要数据，并提示不同种族间自闭症风险基因具有高度保守性。...

三项研究聚焦自闭症致病基因：新发突变与父源效应

三项发表在《自然》杂志上的大型研究聚焦自闭症致病基因，发现父母精卵细胞中的新发突变显著增加后代自闭症风险，且父亲传递突变的概率是母亲的四倍。研究通过全外显子组测序确认了数百个新可疑基因，强调突变位置而非规模是关键。这些发现为理解自闭症的遗传机制和早期干预提供了重要线索。...