疾病诊疗 / 神经退行性疾病 / 运动神经元病

运动神经元病 请分一些政策来发展“孤儿药”

本文探讨了我国孤儿药（罕用药）研发滞后的现状与原因，指出罕见病患者面临“用不起”甚至“买不到”药的困境。文章分析了企业因无利可图而缺乏研发动力、科研热情不高等问题，并提出政府应通过绿色审批通道、给予垄断权和定价权、提供资金资助及纳入医保等政策，引导企业投入孤儿药研发，以填补市场空白，关爱罕见病患者。...

2015-12-23 22:03:26 77 0

运动神经元病 Treeway公司与Cedars-Sinai合作开发ALS基因疗法TW002

Treeway公司与Cedars-Sinai理事会再生医学研究所合作，共同开发针对肌萎缩侧索硬化（ALS）的基因疗法AAV5-GDNF（TW002）。该疗法利用AAV5载体递送GDNF基因，旨在保护运动神经元。双方已获得美国ALS协会50万美元资助，将在大鼠模型中开展临床前研究，评估安全性和有效性。Treeway由ALS患者创立，致力于加速ALS新疗法开发。...

2015-12-15 19:59:55 162 0

运动神经元病 《自然》两篇论文揭示神经退行性疾病关键机制：C9orf72突变导致核孔运输障碍

《自然》杂志发表两篇姊妹论文，揭示C9orf72基因突变导致肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的机制。研究发现突变导致RNA重复序列阻塞核孔运输，关键蛋白RanGAP功能异常。反义寡核苷酸疗法在果蝇和人类细胞模型中成功恢复核孔功能，为治疗提供新靶点。...

2015-08-31 16:27:12 106 0

运动神经元病 ALS患者的福音：大脑控制感应器实现精准肢体运动

斯坦福大学团队开发了一种基于脑电波信号的人脑控制感应器，通过算法将脑电波转化为动作指令，帮助ALS患者实现精准肢体运动。实验显示，猴子通过脑控系统完成目标触碰的准确率高达90%，速度接近手指直接操作。该技术有望替代传统眼球追踪系统，推动脑控假肢、电动轮椅等辅助设备的发展，并已获FDA批准进行脊髓损伤患者的临床研究。...

2015-08-04 15:06:24 153 0

运动神经元病 三种蛋白质揭示肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在治疗靶点

瑞典皇家理工学院研究发现三种蛋白质（NEFM、RGS18、SLC25A20）与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的病理机制相关，可能成为诊断标志物或治疗靶点。该研究分析了367名ALS患者的血浆样本，是迄今规模最大的ALS血浆图谱研究，为理解疾病机制和开发新疗法提供了重要线索。...

2015-04-15 21:24:30 202 0

运动神经元病 神经回路如何控制技能性行为

研究人员通过在小鼠中操纵脊髓中的特定神经回路，发现了运动指令的内部副本在指导手臂运动中的作用机制，为理解哺乳动物的技能性行为提供了新的见解。...

2014-11-01 09:24:46 214 0

运动神经元病 让渐冻人说话：16岁印度男孩发明替代性沟通设备TALK

2014年Google科学竞赛上，16岁印度男孩Arsh Shah Dilbagi发明了廉价高效的替代性沟通设备TALK，利用呼吸和摩尔斯电码帮助渐冻人（ALS）等患者表达。该设备成本不到100美元，效率是传统AAC的三倍，已入围决赛。文章介绍了TALK的工作原理、两种工作模式及未来优化方向，强调其相比冰桶挑战的深远意义。...

2014-09-16 17:33:40 140 0

运动神经元病 关注罕见病不能一阵风：从冰桶挑战到渐冻症防治的深度思考

本文深度探讨了罕见病在中国的现状与挑战，以ALS（渐冻症）为例，分析了冰桶挑战的社会影响。文章指出罕见病诊断困难、治疗药物匮乏、法律保障缺失等问题，并介绍了上海等地在罕见病救助方面的进展。专家呼吁加快罕见病立法，完善医疗保障体系，并强调婚检、产前筛查和新生儿筛查在预防中的重要性。文章还梳理了中国罕见病事业的重要里程碑，为读者提供了全面的背景知识。...

2014-09-03 09:46:56 183 0

运动神经元病 “冰桶挑战”之后，罕见病药物如何突破困境？

本文探讨了“冰桶挑战”后罕见病药物在中国面临的困境，包括无立法、无保障、无利润等问题。文章分析了国内外罕见病药物研发的差异，指出国外通过立法、税收减免和市场独占期等政策支持药企，而中国缺乏相应体系。专家建议地方政府先行立法、投入资金、减免税收，并考虑将部分药物纳入医保或通过商业保险分担费用。文章还提到政府已开始研究相关政策，但进展缓慢。...

2014-09-03 09:20:25 92 0

运动神经元病 临床前研究：如何让动物模型发挥最大价值

本文探讨了临床前研究中动物模型的重要性及常见问题。以ALS为例，指出超过80%的潜在疗法在临床试验中失败，原因往往在于临床前研究设计不严谨。文章详细介绍了ALS治疗发展研究所的指导方针，包括严格评估动物特性、使用数学模型辅助实验设计、消除实验噪音等。强调充分描述动物模型特征、共享模型资源以及资助机构支持的必要性，以避免资源浪费并提高转化成功率。...

2014-05-18 15:34:37 212 0

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