疾病诊疗 / 神经退行性疾病 / 运动神经元病

运动神经元病 新发现一种肌萎缩侧索硬化症早期生物标志物

约翰霍普金斯大学医学院的研究人员发现了一种新的生物标志物——HDGFL2隐肽，可在肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）的症状前阶段被检测到。该研究利用单克隆抗体技术，在患者血液和脑脊液中识别出与TDP-43功能丧失相关的蛋白质片段，为早期诊断和临床试验提供了新工具。...

2024-03-26 12:16:44 203 0

运动神经元病 新研究发现与ALS和痴呆症相关的基因机制

凯斯西储大学医学院研究发现，C9ORF72基因突变通过调节IL-17A影响免疫系统，导致ALS和额颞叶痴呆。抑制IL-17A可减轻小鼠脑部炎症并改善运动能力，提示现有IL-17A阻断剂可能用于治疗ALS。...

2024-02-16 05:51:31 204 0

运动神经元病 研究人员开发新模型寻找神经肌肉疾病的潜在治疗方法

伦敦国王学院与伦敦大学学院合作开发了首个可扩展的人类iPSC神经肌肉疾病模型，利用合成支架和干细胞衍生的运动神经元与肌肉纤维，模拟神经肌肉连接的形成与维持。该模型适用于筛选保留和恢复神经肌肉连接的潜在疗法，为神经肌肉疾病（如ALS）的药物和基因治疗筛选提供了高效平台。研究发表在《生物制造》杂志上。...

2023-08-30 09:01:17 203 0

运动神经元病 移植运动神经元联合光遗传学刺激恢复ALS小鼠肌肉功能

科学家通过移植替代运动神经元并结合光遗传学刺激，成功恢复了ALS小鼠模型的肌肉功能。研究显示，免疫抑制抗体H57-597可防止移植物排斥，而每日光刺激训练使肌肉收缩力提升13倍以上。该策略为ALS患者提供了潜在的治疗新途径，但仍需进一步验证其在人类中的适用性和长期效果。...

2023-08-23 23:34:42 138 0

运动神经元病 一种新的免疫疗法治疗渐冻人症

俄勒冈健康与科学大学的研究人员发现，靶向α-5整合素的单克隆抗体在ALS小鼠模型中能保护运动功能、延缓疾病进展并提高存活率。该抗体已在癌症中测试过，安全性良好，有望被重新利用于ALS治疗。研究利用人类死后组织证实了α-5整合素在运动相关脑区的表达，为免疫疗法治疗神经退行性疾病提供了新思路。...

2023-08-06 13:43:03 216 0

运动神经元病 3年前被判定学术不端、失去工作和经费，现在他用一篇Nature子刊证明自己是对

本文报道了德国图宾根大学Niels Birbaumer团队在Nature Communications上发表的研究，证明完全闭锁状态下的ALS患者可通过皮质内脑机接口进行句子级交流。该研究基于听觉神经反馈训练，使患者能够闭眼选择字母形成单词和句子。此前Birbaumer因2017年PLOS Biology论文数据不完整被认定为学术不端，论文被撤回，并被禁止申请基金。新研究为其主张提供了支持，引发对学术不端判定和科学验证的讨论。...

2023-04-11 06:06:25 77 0

运动神经元病 Biomaterials：人类骨骼肌和运动神经元中的ALS突变对神经肌肉接头完整性和功能的

中佛罗里达大学James J. Hickman团队在《Biomaterials》发表研究，利用人iPSC衍生的骨骼肌和运动神经元共培养模型，发现ALS中SOD1突变不仅通过运动神经元，还通过骨骼肌固有缺陷损害神经肌肉接头（NMJ）的完整性和功能。研究显示，ALS骨骼肌突变导致NMJ数量减少、传递保真度下降、稳定性降低和疲劳指数增加，且影响程度超过运动神经元突变。该工作揭示了骨骼肌在ALS发病中的主动作用，为治疗策略提供了新靶点。...

2022-09-28 13:54:57 212 0

运动神经元病 《神经病学年鉴》：渐冻症患者血浆中pTau181水平升高

宾夕法尼亚大学研究团队在《神经病学年鉴》发表研究，发现渐冻症（ALS）患者血浆中p-tau181水平显著升高，且与下运动神经元功能障碍相关。该标志物可能成为评估ALS下运动神经元损伤的新工具，为疾病诊断和监测提供新思路。...

2022-08-24 16:44:33 322 0

运动神经元病 临床案例：貌似运动神经元病的抗IgLON5脑病

本文报道一例以运动神经元病样表型起病的抗IgLON5脑病。患者为57岁男性，表现为进行性吞咽困难、肢体无力、呼吸困难，肌电图示广泛神经源性损害，初诊为运动神经元病综合征。但患者同时存在睡眠异常、意识改变、反复呼吸衰竭等特征，血清及脑脊液IgLON5抗体阳性，最终确诊为抗IgLON5脑病。该病是一种罕见的自身抗体介导的脑病，临床易误诊，提高认识有助于早期诊断和治疗。...

2018-12-18 11:19:27 231 0

运动神经元病 血浆支链氨基酸水平与肌萎缩侧索硬化症风险无关

一项基于5个国际队列、275名ALS患者的前瞻性研究发现，血浆亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸水平与ALS发病风险无显著关联，比值比分别为0.87、0.81和0.80，调整混杂因素后结果稳定。该研究否定了BCAA代谢异常作为ALS独立风险因素的假说，为ALS病因学研究提供了重要阴性证据。...

2018-11-18 14:29:26 214 0

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