本文报道一例以运动神经元病样表型起病的抗IgLON5脑病。患者为57岁男性，表现为进行性吞咽困难、肢体无力、呼吸困难，肌电图示广泛神经源性损害，初诊为运动神经元病综合征。但患者同时存在睡眠异常、意识改变、反复呼吸衰竭等特征，血清及脑脊液IgLON5抗体阳性，最终确诊为抗IgLON5脑病。该病是一种罕见的自身抗体介导的脑病，临床易误诊，提高认识有助于早期诊断和治疗。...
帕金森病（PD）患者常出现白天嗜睡、夜间失眠等睡眠障碍，严重影响生活质量。本文深入解析PD睡眠障碍的病理机制，包括多巴胺能神经元变性及神经递质失衡，并探讨药物治疗的影响。临床证据表明，多巴胺受体激动剂吡贝地尔引起日间嗜睡的风险较低，且能改善夜间睡眠质量。此外，文章介绍了失眠、RBD、EDS等分型的评估与综合管理策略，为临床优化治疗提供参考。...
哈佛干细胞研究所计划利用CRISPR技术编辑人类精子中的ApoE基因，以降低后代患阿尔茨海默病的风险。该研究目前处于基础阶段，不涉及胚胎。尽管存在伦理争议，专家认为生殖细胞编辑有潜力预防遗传性疾病。...
华盛顿大学的研究人员在《分子精神病学》上发表研究，将阿尔茨海默病分为六种认知亚型，每种亚型具有独特的遗传特征。通过分析4500名患者的认知得分和全基因组数据，发现33个新的SNPs与特定亚型相关，其中APOE e4等位基因与记忆风险亚型强相关。这一发现为阿尔茨海默病的个体化精准治疗提供了新方向。...
本文综述了近期帕金森病的研究进展，涵盖预防、治疗、药物开发和患者家属心理支持等方面。预防研究涉及锂、D-乳酸钠、HIFα基因、肠道免疫、流感疫苗、锻炼、鱼类蛋白、阑尾切除和咖啡等潜在保护因素。治疗方面包括Tacrolimus药物、清除衰老星形胶质细胞、多巴胺神经元功能、双磷脂酰甘油、LRRK2基因、SynuClean-D分子、iPSC治疗和他喹莫德等。临床药物研发中，Nuplazid新剂型和Neupro贴剂获批。此外，文章强调了患者家属心理干预和社会支持的重要性。...
帕金森病现有药物仅缓解症状且副作用多。牛津大学研究发现，抗癌药Tasquinimod可通过表观遗传调控“重启”帕金森病患者神经元中沉默的关键基因，保护多巴胺能神经元。该药已通过安全性验证，有望成为首个基于基因调控的帕金森病疾病修饰疗法，为患者带来新希望。...
美国约翰霍普金斯大学研究发现三种新型放射性示踪剂（C-RO-963、C-RO-643和F-18 RO948）能特异性结合Tau蛋白缠结，提升PET成像效果，有望成为阿尔茨海默症早期诊断和疗效评估的重要工具。研究显示F-18 RO948相比现有示踪剂具有更高特异性和量化准确性，相关论文发表于《核医学杂志》。...
布里格姆妇女医院团队开发了一种基于血液的阿尔茨海默病检测新方法，通过分析tau蛋白亚型（NT1检测法）实现早期诊断。该检测在两组独立队列中验证了高敏感性和特异性，有望替代侵入性的脑脊液检测和昂贵的脑部扫描。研究发表于《Alzheimer's & Dementia》，为AD的便捷筛查提供了新思路，但需更大规模人群验证。...
卫材与伦敦大学学院合作开发的阿尔茨海默病候选药物E2814，一种抗tau蛋白单克隆抗体，即将进入I期临床试验。该药物旨在防止tau蛋白在脑内传播，减缓疾病进展。目前尚无治愈方法，该药为患者带来新希望。...
加州大学洛杉矶分校（UCLA）研究团队利用系统生物学方法，在痴呆小鼠模型中鉴定出两个与tau蛋白过度产生及神经变性相关的基因簇，并在人类大脑中验证了相同机制。该研究为开发阿尔茨海默病及其他痴呆症的新药提供了重要路线图，揭示了疾病早期关键阶段的遗传基础。...
最新临床追踪研究表明，每天仅需快走约3000步（...
一项针对4500多名老年人的长期队列研究发现，痴...
西奈山科研团队通过构建人脑微血管及三维脑组...
瑞典隆德大学领导的一项涉及1000多名参与者的神...
一项最新研究发现，缺乏TSC2基因的人类大脑类器...
圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现，通...
