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基因组学 英国万人基因组计划告捷:历时三年斩获数篇Nature

英国万人基因组计划(UK 10K)历时三年,于2015年9月14日在《Nature》发表里程碑成果。该项目对近万人进行测序,涵盖健康与患病人群,包括罕见遗传病及自闭症、精神分裂症等常见疾病。通过分析罕见突变与疾病关联,发现了与骨质疏松症等相关的基因突变(如EN1)。系列成果发表于《Nature》、《Nature Genetics》等期刊,为精准医学奠定基础。...

2015-09-17 16:58:41 150

基因组学 掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序

多伦多大学Gary Bader团队首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION对人类基因组进行测序,研究了与药物剂量效应相关的三个基因。尽管目前技术仍存在较高错误率,但通过增加测序深度可有效提高准确性,未来有望在临床诊断中发挥重要作用。...

2015-08-24 14:06:18 194

基因组学 基因组学揭示软体动物神经系统演化奥秘

英国《自然》杂志发表了一项关于章鱼基因组的研究,揭示了头足纲生物复杂神经系统的演化奥秘。研究发现章鱼的神经系统和特定功能相关基因具有独特性,并首次对加州双斑蛸的基因组和转录组进行了全面测序,为探索无脊椎动物的进化机制提供了新视角。...

2015-08-17 14:34:40 192

基因组学 全基因组测序:下个改变世界的技术

全基因组测序是一项革命性技术,通过检测人类30亿个碱基对的排列顺序,揭示个体遗传信息,优化健康管理。尽管目前成本较高,但随着技术进步,其价格将逐步下降,未来可能成为健康管理的标准配置。...

2015-07-22 19:50:28 144

基因组学 谷歌基因组学业务宣布提供Broad DNA分析工具包服务

谷歌基因组学宣布与Broad研究所合作,通过其云计算平台提供DNA分析工具包服务。该服务将简化基因组数据的分析流程,推动疾病研究和治疗的发展。分析师预计,到2018年,基因组学数据分析市场规模可能达到10亿美元。...

2015-07-21 16:12:57 98

基因组学 谢晓亮:当单分子遇上基因组学

谢晓亮博士在《美国医学会杂志》上发表文章,探讨单分子技术如何推动基因组学的发展。他介绍了单分子成像和操作技术的突破,以及MALBAC技术在体外受精和癌症诊断中的应用,展示了单分子方法在精准医疗中的重要性。...

2015-05-22 21:17:59 194

基因组学 中国完成世界首个《杜仲全基因组精细图》

中国科学家成功绘制了世界首个《杜仲全基因组精细图》,标志着杜仲成为天然橡胶和木本药用植物的模式植物,为分子遗传学和分子育种研究提供了重要技术平台。这一成果不仅推动了杜仲资源的开发利用,也提升了我国在植物基因组学领域的国际影响力。...

2014-12-10 14:57:12 59

基因组学 Nature:中国学者绘成长牡蛎和栉孔扇贝全基因组框架图

中国学者成功绘制长牡蛎和栉孔扇贝全基因组框架图,填补了冠轮动物基因组学研究空白,并开发了新型高通量基因分型技术2bRAD。这一研究显著提高了贝类全基因组选育效率,培育出多个高产贝类新品种,推动了我国分子育种技术的发展。...

2014-11-26 12:37:43 152

基因组学 全基因组检测100美元,这家公司疯了么?

ElectroSeq公司通过技术创新,有望将全基因组测序成本降至100美元,为精准医疗领域带来革命性突破。创始人Paul Szauter教授首次尝试创业,致力于开发更高效、低成本的测序平台,并计划在未来四年内完成市场投放。...

2014-10-20 16:36:20 138