近日，来自美国克利夫兰诊所的研究者发现，维生素E可能有助于预防遗传性疾病患者癌症的发生。多发性错构瘤综合征（Cowden Syndrome）是一种由PTEN基因突变引起的常染色体显性遗传病，患者患多种癌症的风险显著升高，包括乳腺癌（风险高达85%）和甲状腺癌（风险约35%）。该研究聚焦于琥珀酸脱氢酶（SDH）基因突变在癌症发生中的作用，相关成果已发表于《Clinical Cancer Research》。
SDH基因编码线粒体呼吸链复合体II的亚基，参与能量代谢。其突变会导致线粒体功能障碍，进而引起活性氧（ROS）积累。ROS水平升高会损伤细胞DNA、蛋白质和脂质，并抑制细胞凋亡——一种清除癌前细胞的重要机制。研究者发现，在携带SDH突变的细胞中添加维生素E（一种脂溶性抗氧化剂），可显著降低ROS水平，减少细胞损伤，并恢复细胞对凋亡信号的敏感性。
这一发现提示，维生素E可能作为一种抗癌制剂或预防因子，尤其适用于携带SDH突变的多发性错构瘤综合征患者。然而，研究者强调，仍需进一步临床试验验证其有效性和安全性。多发性错构瘤综合征在美国影响约20万人，目前尚无特异性预防措施，该研究为高风险人群的化学预防提供了新思路。