澳大利亚国家科学机构——联邦科学与工业研究组织（CSIRO）的研究科学家利用人工智能（AI）技术，进一步揭示了阿尔茨海默病的遗传奥秘。他们通过CSIRO开发的工具VariantSpark和BitEpi，识别出两种与阿尔茨海默病相关的新基因变异，以及95个可能调节阿尔茨海默病变异影响的新基因相互作用。这些发现有助于预测神经退行性疾病的发生、严重程度和潜在治疗方法。

阿尔茨海默病是痴呆症的最主要形式。2022年，澳大利亚有超过40万人患有痴呆症，随着人口增长和老龄化，预计到2058年，痴呆症发病率将翻一番。然而，仅靠已发现的变异无法完全解释阿尔茨海默病及其他神经退行性疾病的遗传性。变异之间的相互作用，即上位性，被认为在疾病的发生和表达中起关键作用。此前，研究仅根据变异的累积效应来评估其影响，即一种基因与另一种基因结合如何增加疾病的可能性或表达。

CSIRO研究科学家、论文资深作者Natalie Twine博士表示，基因之间的一些相互作用实际上可以预防阿尔茨海默病。她说：“通过使用BitEpi，我们可以识别这些相互作用，并解释阿尔茨海默病遗传性中的一些缺失环节。”该论文发表在《科学报告》上。

论文第一作者、CSIRO博士后研究员Mischa Lundberg博士指出，通过结合显著的上位相互作用，他们捕获的表型变异比过去的方法多了10.41%。Lundberg博士说：“这意味着我们捕获疾病驱动因素的能力得到提高，这对于阿尔茨海默病的研究非常重要，因为通过了解潜在的驱动因素，我们可以更快地识别高风险患者，并更早地进行干预。”

CSIRO计划继续测试和应用VariantSpark和BitEpi工具，以解决现有问题。例如，基因组信息通常存储在不同的地理位置（即“孤岛”），由于数据隐私限制，研究人员无法共享，从而难以整合更高强度的研究。VariantSpark提供了一种“联邦学习”解决方案，可以从孤立的数据源生成机器学习模型，无需透露整个数据集即可提供见解。