俄勒冈健康与科学大学的研究人员成功鉴定出一种与罕见儿童疾病相关的基因——PLA2G6。该基因的突变会导致一类遗传性神经轴突营养不良疾病，这一发现为深入理解帕金森病和阿尔茨海默病等重大神经退行性疾病的发病机制提供了重要线索。

研究成果于6月18日在线发表于《自然·遗传学》（Nature Genetics）杂志。研究团队通过分析患有幼儿神经轴突营养不良（INAD）和脑铁蓄积性神经退行性疾病（NBIA）的家族，发现了PLA2G6基因的突变。INAD，又称Seitelberger病，通常在2岁左右发病，症状进行性加重，患儿逐渐丧失头部控制能力，无法坐立、爬行或行走，并出现视力和语言障碍，多数患儿在5至10岁之间死亡。NBIA，有时被称为Hallervorden-Spatz综合征，多见于青少年和成人，表现为四肢、面部和躯干的异常肌肉收缩、僵硬和痉挛。

PLA2G6基因的发现为临床检测提供了有力工具，有助于家庭评估子女罹患这些疾病的风险。此外，该基因编码的磷脂酶A2在细胞膜磷脂代谢中发挥关键作用，其功能异常可能导致神经细胞膜损伤和铁沉积，从而引发神经退行性病变。这一机制与帕金森病和阿尔茨海默病中观察到的病理过程有相似之处，因此PLA2G6的研究可能为这些常见神经退行性疾病的治疗提供新靶点。