安徽首例罕见法布里病（Fabry disease）患者张亚非创建网站，引起各界关注。张亚非小时候很少出汗，夏天浑身滚烫，只能趴在水泥地上降温。他患的是法布里病，一种极其罕见的遗传性疾病，由于体内缺乏α-半乳糖苷酶A，导致代谢异常，引发多器官病变。

美国健赞公司（Genzyme）2003年研发出治疗药物Fabrazyme，但未在中国上市。张亚非曾打算到香港买药，但因费用高昂而却步。在美国，Fabrazyme治疗费用每年15万～20万美元，且需终身使用。孤儿药市场利润惊人，但因市场规模小、研发成本高、支付机制欠缺，成为制药业研发盲点。

我国罕见病支付机制缺失导致市场陷入死循环：市场规模有限导致研发成本高昂，而支付机制欠缺又使市场进一步缩小。张亚非渴望国家就罕见病救助专门立法，建立“绿色通道”。

法布里病是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，患者因GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性缺乏，使鞘糖脂（主要是Gb3）在血管内皮细胞、肾小管上皮细胞、心肌细胞等部位蓄积，引起疼痛危象、少汗、血管角质瘤、肾功能衰竭、心肌肥厚及脑卒中。全球患者约5000人，中国仅发现20多例。

张亚非2003年出现肾功能异常，被误诊为普通肾炎。直到去年，医生结合症状怀疑法布里病，半个月后确诊。他10岁左右开始关节剧痛，手掌、肘部、腰背出现血管角质瘤，常年靠卡马西平止痛。上海瑞金医院陈佳韵大夫表示，法布里病是少数可治疗的遗传病，但国内患者无法获得药物。

孤儿药审批面临临床病例稀少的障碍。药监部门官员称，快速审批缩短时间，但技术要求不降低，罕见病病例太少难以满足临床研究要求。陈佳韵建议，对于罕见病，规范之外应有例外，国家应提供绿色通道。

北京百泰生物药业营销中心主管于海玲表示，孤儿药研发可能需要10～20年找到足够受试患者，临床病例稀缺带来市场风险和机会成本。美国1983年孤儿药法案提供税收减免和7年市场独占权，如高氏症药物Cerezyme年销售额达6亿美元，每位患者年均花费17万美元。

深圳微芯生物科技有限公司总裁鲁先平指出，孤儿药利润惊人，但中国医疗保险机制不完善导致“买不起”进一步萎缩市场。国内企业因知识产权问题放弃孤儿药项目。业内人士认为，需市场利润和政策倾斜双管齐下，吸引企业涉足。

张亚非已建立国内首个法布里病援助中心网站，开展自救、互助和争取社会援助，计划成立沟通患者、医疗、制药企业的民间团体，推动罕见病救助立法。今年2月，安徽省十届人大四次会议收到将罕见病纳入医保的议案，建议从法律、医疗、社会救助等方面建立救助机制，并建立绿色通道。