新华网北京9月27日专电 美国医学会学刊26日公布的一项研究结果指出，一种新的计算机程序能够检测出可导致结肠癌的遗传性基因缺陷。该研究由霍普金斯大学公共卫生学院的斯宁·陈领导，相关论文已发表于《美国医学会杂志》。

这种计算机程序专门用于识别遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）患者。HNPCC主要由三种错配修复基因——MSH2、MLH1和MSH6的突变引起。这些基因在正常细胞分裂过程中负责修复DNA复制错误，其功能缺陷会导致基因组不稳定，显著增加癌症风险。据统计，在美国约有60万人携带错配修复基因缺陷，他们在70岁前患结肠癌的几率接近50%，女性患子宫内膜癌的几率也约为50%。结肠癌是美国死亡率第二高的癌症，仅次于肺癌。

该计算机程序通过分析患者的临床和家族史数据，利用机器学习算法评估基因缺陷概率，比目前使用的阿姆斯特丹标准或贝塞斯达指南等传统检测方法更为敏感和准确。研究团队表示，这一技术有助于患者在接受内窥镜检查或基因检测前进行风险分层，从而实现早期干预和个性化筛查。未来，该程序有望整合到电子健康记录系统中，为临床决策提供实时支持。