来自希伯来大学和约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在线虫模型中研究了细胞核膜蛋白lamin的突变，揭示了这些突变如何导致人类早衰症等疾病。该研究发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）。

研究人员聚焦于线虫细胞核膜中诱导的突变，特别是lamin蛋白A和C的突变。这些突变可导致多种人类疾病，如Hutchison-Gilford早衰症，患者儿童过早衰老，常在13岁前死亡。其他相关疾病包括肌肉萎缩、心肌症以及儿童生长迟缓等。

通过移除线虫的lamin蛋白或其相互作用蛋白（如emerin、MAN1或BAF），研究人员观察到正常细胞扩增所需蛋白质的破坏。尽管线虫只有一种lamin蛋白和少量相互作用蛋白，但其过程与人类相似，为理解人类lamin蛋白病提供了线索。

破坏lamin复合体导致细胞分裂终止，子细胞间形成静电“桥”结构，增加生殖腺细胞损伤，严重损害生物体的生长和生殖能力。研究人员希望进一步实验能揭示lamin复合体的功能及其突变导致疾病的机制。

这项研究由希伯来大学博士生Ayelet Margalit在Yosef Gruenbaum教授指导下，与约翰霍普金斯大学合作完成。研究加深了对细胞突变导致人类疾病的理解，特别是早衰和早夭病症。