明尼苏达大学人类遗传学研究所的研究人员首次发现，成人神经退行性疾病的严重程度与出生后早期的脑发育质量密切相关。

研究团队以小脑性共济失调1型（SCA 1）为研究对象，这是一种致命的神经退行性疾病，患者通常表现为步态不稳、言语障碍和吞咽困难等症状。目前尚无针对该疾病的有效治疗方法，患者通常在出现症状后10至15年内死亡。

研究负责人、遗传学、细胞生物学与发育学教授Harry Orr博士表示：“我们一直怀疑SCA 1小鼠在发育过程中存在某些异常，现在我们终于有了数据支持这一假设。”

该研究将发表在2006年11月17日的《Cell》期刊上。

在研究中，Orr及其团队通过基因操作技术对SCA 1的致病基因进行控制，使其可以在小鼠模型中被开启或关闭。在一组小鼠中，研究人员在其发育初期的两周内关闭了致病基因，随后重新开启；而在另一组小鼠中，致病基因始终保持开启状态。

经过12周的观察，研究团队发现两组小鼠的表现存在显著差异。Orr指出：“结果非常显著。基因被关闭的小鼠表现几乎完全正常，而基因始终开启的小鼠则出现了站立和行走困难的问题。”

这一发现表明，未来医生可能可以通过在发育的关键时期进行干预治疗，从而减轻此类疾病的影响，即使这些疾病的症状通常在多年后才会显现。

尽管SCA 1通常在成年后才会出现症状，但通过基因筛查可以在出生时检测出个体是否有患病风险。研究人员计划进一步研究早期脑发育中涉及的具体分子通路。Orr补充道，未来针对蛋白质及其表达的深入研究可能会为治疗方法的开发提供重要线索。

研究团队的下一步工作将集中于探索与早期脑发育相关的分子机制，以期为SCA 1的治疗提供新的思路。

联系人：Sara E. Buss
明尼苏达大学