乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,全球每年新增病例超过200万。英国科学家最新研究表明,约三分之一的乳腺癌患者发病与遗传因素密切相关,其中BRCA1和BRCA2基因突变是已知的高风险因素,但仅占遗传性乳腺癌的一小部分。
剑桥大学科学家在英国癌症研究所年会上报告称,BRCA1和BRCA2基因的致病性突变可使女性罹患乳腺癌的风险提高至70%-80%。然而,这类突变仅占所有乳腺癌患者的5%。其余遗传性乳腺癌可能由多个基因的复杂组合导致,这些基因的变异通过影响DNA修复、细胞周期调控等机制增加患病风险。
目前,剑桥大学正在开展一项总额170万英镑(约330万美元)的研究项目,旨在通过全基因组关联分析(GWAS)和二代测序技术,系统鉴定与乳腺癌风险相关的低频及罕见变异。科学家估计,可能有10多个基因的不确定组合共同作用,通过多基因风险评分(PRS)模型预测个体患病概率。
乳腺癌是英国女性中最常见的癌症,每年导致超过1.26万人死亡,新增病例约4.1万例。早期筛查和遗传咨询对于高风险人群至关重要。建议有家族史的女性进行BRCA基因检测,并定期接受乳腺钼靶或MRI检查。