刚刚当选为中国科学院院士的曾益新教授向本报独家透露,鼻咽癌的基因研究获得新的突破。研究团队已成功定位并克隆了鼻咽癌的一个易感基因,该基因位于人类4号染色体上,总长度为1000多个碱基对。这一发现为鼻咽癌的早期诊断和基因治疗奠定了科学基础。
该研究成果即将在全球最权威的癌症专业杂志《癌症研究》(美国)上公开发表。鼻咽癌易感基因的发现证实了鼻咽癌具有强烈的遗传背景,并在EB病毒感染等后天因素作用下发病。易感基因的克隆成功,为开发鼻咽癌的诊断试剂盒和基因治疗药物提供了科研基础,未来有望在胎儿时期通过基因检测预测鼻咽癌风险,实现优生优育。
鼻咽癌被称为“广东癌”,在广东地区发病率居全国乃至全球之首。在欧美和日本等国,鼻咽癌发病率低于1/10万,而南中国地区却高达10-30/10万。世界卫生组织数据显示,全球约80%的鼻咽癌发生在中国,其中绝大部分集中在广东省,且有明显的家族聚集现象。在美国的广东移民中,鼻咽癌发病率比当地居民高出20倍。在东南亚地区,鼻咽癌影响人口超过4亿,广东、广西、湖南、福建和江西等省份每年新发病人超过15000人。
曾益新领导的课题组自1998年起,在国家杰出青年科学基金等支持下,开展鼻咽癌易感基因的定位、克隆和分子遗传变异研究。现已建立国际上最大的鼻咽癌高发家系样品库,从广东、广西、湖南、江西等地收集到132个鼻咽癌高发家系,获得了大量珍贵的人类遗传资源。2002年,课题组对鼻咽癌患者的血样进行全基因组扫描、定位和遗传连锁分析后,将鼻咽癌易感基因锁定在人类4号染色体短臂4p15.1-q12区域,该区域约含1000万个碱基对。这一发现发表于国际权威学术杂志《自然遗传学》,并被评为2002年“中国医药卫生十大科技新闻”和“中国高等学校十大科技进展”。
在中国科学院院士增选过程中,课题组进一步将鼻咽癌遗传易感基因定位于4号染色体4p11-p14区。现在,课题组在该区域找出了鼻咽癌易感基因,总长度为1000多个碱基对。在该基因启动子区,一个碱基发生突变,使得携带该基因的人发生鼻咽癌的风险显著高于正常人。这一发现不仅揭示了鼻咽癌的遗传机制,也为开发靶向治疗和个性化预防策略提供了重要靶点。