孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社交障碍、语言障碍及刻板行为为核心特征的神经发育性疾病，主要包括典型孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍、Rett综合征及儿童期瓦解性精神障碍等。国内通常使用“孤独症”或“自闭症”指代ASD，而“典型孤独症”则特指谱系中的经典亚型。ASD的患病率约为6.7/1000，男女比例约4-7:1，其中典型孤独症、阿斯伯格综合征、不典型孤独症占谱系障碍的90%以上（典型孤独症约1/1000，阿斯伯格综合征约2/1000，不典型孤独症约3/1000）。

ASD的病因尚未完全明确，目前认为是在多基因遗传背景与异常妊娠等环境危险因子共同作用下导致的，与儿童心理失调或家长教养方式无关。其核心表现包括：

社交障碍：社交障碍是ASD的核心症状。患儿社交表现可分为三种类型：（1）冷漠型：常独自玩耍，沉迷于刻板行为，对父母指令充耳不闻，缺乏沟通技巧，对父母离开缺乏反应；（2）被动型：与人交往兴趣不大，但对简单指令有一定反应，能在他人引导下被动回应；（3）主动但异常型：有社交欲望，但缺乏交往技巧，沟通方式怪异。大多数患儿无法理解他人意图与情感，也不能恰当表达自身情感。

语言障碍：语言发育迟缓，肢体语言不丰富，常错用人称代词。幼儿通常在2-3岁时仍未出现语言，或在语言正常发育后出现倒退；部分患儿虽有语言能力，但运用能力差，交谈时重复某个话题；相当一部分患儿还会出现自言自语、怪癖语言、广告语言等异常现象。

狭隘兴趣与刻板行为：患儿可能对多数儿童喜爱的活动不感兴趣，却对某些特定物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并出现重复性刻板行为，如喜欢看广告、天气预报、车轮、旋转物体，或排列积木等。此外，还会表现出重复刻板动作，如转圈、拍手、双手舞动等。部分患儿固执于某种程序，如总走固定路线、将物件摆放在固定位置等。

智力异常：约75%的ASD患儿智力低下，20%智力正常，5%智力超常。无论总智商如何，智力通常呈岛状分布，结构不均衡，即在记忆力、艺术、数学等领域表现突出，但其他方面能力较弱。

感觉统合失调：部分患儿对感觉信息异常敏感（如对某些声音过分敏感），或异常迟钝（如不怕痛）；有些患儿喜欢寻求感觉刺激，还有些动作笨拙、协调性差、动作策划能力弱。

其他表现：相当一部分患儿存在多动、注意力涣散、攻击行为、自伤行为等问题。约1/4的患儿伴有癫痫，部分还可能存在其他精神障碍。