一项新的研究表明，通过对乳腺癌危险性的遗传学研究，可以找到引起这种疾病的突变基因，这一发现促使研究者需找出更为完整的研究方法。华盛顿大学研究人员说，通过对BRCA1和BRCA2变异基因的研究发现，乳腺癌和卵巢癌多发家族中有12%的乳腺癌患者携带这种基因。专家提醒人们，对于那些不是来自于高危险家庭的妇女来说，假阴性的机会很少，所以检查结果为阴性的妇女危险性会很小。

除此以外，专家们说，即使对基因变异高发的德系犹太人来说，也存在试验不能发现的特殊基因突变类型。而且，如果一个妇女检测出携带有与其母亲一样的变异基因，也不能发现这种特殊类型突变基因。专家们还指出，乳腺癌和卵巢癌多发家族中的妇女即使没有发现这种变异基因，也要警惕可能存在的未知变异基因。

位于波士顿的达纳-法伯癌症研究所癌症危险与预防项目主任Garber博士说：“每个有明显家族史而检查结果阴性的妇女应当知道阴性的真正含义。”一家公司垄断了该项研究，并为此出资了3000美元。一些遗传专家认为，垄断阻碍了研究的发展。这篇论文的第一作者、华盛顿大学基因组科学和医学教授King在一次采访时说：“整个研究过程包括多项技术，竞争会使研究得到发展。”King教授说，一项能检测多个基因的技术已经在欧洲使用，而在美国，除了在研究室外仍然行不通。

Myriad Genetics遗传研究部董事长Critchfield博士否认公司的垄断阻碍了发展。他说，公司有望到年底会有一个完整的研究结果。Myriad Genetics说，美国白人妇女中有5%～10%遗传有BRCA变异基因。有1%的妇女每年接受检查，带有变异基因的妇女患乳腺癌或卵巢癌的危险明显高于普通人群，这些妇女需要经常进行筛查，以便早期发现癌症并治疗，一些妇女选择切除乳腺或卵巢以预防这些疾病的发生。

专家们早就知道Myriad Genetics检测某种基因变异的方法不是用来做检查的。但是一项新的研究被认为可以定量分析基因变异的发生机率。梅奥医务所肿瘤学教授Hartmann在谈到King博士时说：“我们只是了解该研究的一部分，但她对整个研究都很熟悉。”King博士和她的同事对300名来自至少有4名患病者的乳腺癌或卵巢癌家庭的检查结果阴性妇女进行了研究。研究人员用与Myriad Genetics不同的多种检测技术发现35名妇女带有变异基因。30名Myriad Genetics没能检测出存在变异的犹太妇女，在King博士的研究中发现存在变异。

这项研究强调了现有BRCA基因检测的局限性，尤其是在高风险家族中。随着基因测序技术的进步，如全外显子组测序和全基因组测序，未来有望更全面地识别乳腺癌相关突变基因，从而改善风险评估和预防策略。