本期《自然》杂志上发表的两项研究表明，编码小眼畸形相关转录因子（MITF）的基因的错义突变与黑色素瘤和肾细胞癌的易感性相关。功能分析显示，这些突变导致MITF蛋白的SUMO化修饰受损，进而引起多个MITF靶基因的差异调控，并促进细胞的克隆形成、迁移和侵袭能力。
MITF是黑色素瘤的一个易感基因
核心摘要：
本期《自然》杂志发表的两项研究揭示，MITF基因的错义突变与黑色素瘤和肾细胞癌的易感性密切相关。功能分析表明，这些突变损害了MITF蛋白的SUMO化修饰，导致靶基因调控异常，并增强细胞的克隆形成、迁移和侵袭能力，为黑色素瘤的遗传易感性提供了新的分子机制。