家庭基因组测序精准定位致病基因

本文介绍了美国西雅图系统生物学研究院的研究人员利用家庭基因组测序技术，成功定位了两种隐性遗传病——米勒综合征和纤毛运动障碍的致病突变。通过比较父母与子女的基因组序列，他们校正了测序错误，缩小了突变搜索范围，使准确率达99.999%。研究显示，对单基因遗传病，仅需一个或两个家庭的全基因组测序即可鉴定致病突变，为精准医疗提供了新思路。...