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学术索引

利用外显子测序和诱导多能干细胞揭示男性生殖细胞相关激酶MAK是色素性视网膜

本研究利用外显子测序在色素性视网膜炎患者中发现MAK基因的纯合Alu插入突变，并通过诱导多能干细胞技术验证其致病性。MAK编码的激酶调控感光细胞连接纤毛长度，该突变导致发育过程中MAK转录本转换失败。研究揭示了致病性插入的检测障碍，并提出了改进测序分析策略的建议。...

2011-08-12 54 0

日本理化学研究所的研究人员利用小鼠胚胎干细胞，在实验室中成功培育出视网膜前体结构——视杯，这是首次在体外实现哺乳动物眼睛的早期发育。该研究发表在《自然》杂志上，为治疗失明和视网膜疾病提供了新方向，有望在未来通过干细胞移植恢复视力。...

2011-04-09 19 0

瑞士弗里德里希·米歇尔研究所的研究人员成功帮助色素性视网膜炎小鼠恢复视力，并在人类体外视网膜组织中得到验证。该研究利用基因疗法激活受损但仍存活的视锥细胞，通过引入光敏感离子通道蛋白重建光电信号。临床试验已筛选出适合治疗的患者类型。成果发表于《自然》杂志。...

2010-07-10 41 0

台湾交通大学与台湾中国医药大学附属医院合作，开展人工视网膜临床试验，针对色素性视网膜炎、老年性黄斑部病变等后天因素致盲患者，植入微芯片刺激视网膜细胞，恢复部分视觉。该计划为亚洲首例，预计2012年前完成10例手术，术后患者可感知光、形状及物体移动。...

2010-03-03 119 0

哥伦比亚大学医学中心科学家团队通过胚胎干细胞移植，成功修复实验鼠受损视网膜并恢复部分视力，为色素性视网膜炎及黄斑变性等视网膜疾病的再生治疗提供新方向。研究同时关注移植并发症，推动干细胞技术临床应用优化。...

2010-03-01 9 0

英国一名因色素性视网膜炎失明的患者，通过植入电子信号接收器的仿生眼手术，成功恢复了部分视力。本文详细介绍了仿生眼系统的工作原理，包括摄像机捕捉画面、图像处理器转化信号、无线传输至视网膜电极等过程，为视网膜疾病致盲患者提供了新的治疗希望。...

2010-01-24 60 0

科学家们在PNAS上报告了一种能够暂时并可逆地穿过血视网膜屏障的实验性技术，这一技术为治疗导致失明的遗传疾病提供了新的可能性，并展示了在小鼠模型中的有效性。...

2009-10-15 28 0

一名英国男子在植入仿生眼后重见光明，能够分辨颜色。该技术为色素性视网膜炎患者带来了新的希望，研究人员对其长期效果仍在进行观察。...

2009-03-06 75 0

德国科学家成功为两名失明患者植入电子视网膜芯片，使他们能够感知视觉图案。这项技术有望治疗因老年性黄斑变性和色素性视网膜炎导致的失明，具有重要的医学意义。...

2006-11-07 296 0

最新研究揭示鱼油中ω-3脂肪酸DHA通过转化为神经保护素D1，发挥保护视网膜光感受器细胞的作用，有望延缓色素性视网膜炎及老年黄斑变性等视网膜退行性疾病的进展，为相关疾病的早期诊断和治疗提供新思路。...

2006-04-16 527 0

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