遗传与演化 信号通路关键基因突变新发现:NOTCH2突变导致Alagille综合征及肾脏疾病
美国费城儿童医院的研究人员发现NOTCH2基因突变是导致Alagille综合征的第二个基因,该综合征是一种影响肝脏、心脏等多器官的遗传病。研究还发现NOTCH2突变与肾脏异常密切相关,提示Notch信号通路在肾脏疾病中具有更广泛的作用。该成果发表于《美国人类遗传学杂志》,为理解肾脏疾病机制提供了新视角。...
美国费城儿童医院的研究人员发现NOTCH2基因突变是导致Alagille综合征的第二个基因,该综合征是一种影响肝脏、心脏等多器官的遗传病。研究还发现NOTCH2突变与肾脏异常密切相关,提示Notch信号通路在肾脏疾病中具有更广泛的作用。该成果发表于《美国人类遗传学杂志》,为理解肾脏疾病机制提供了新视角。...
爱尔兰古生物研究小组在西班牙东北部首次发现1000万年前的青蛙、蝾螈和蝌蚪的骨髓化石。骨髓组织携带丰富的生理信息,可揭示动物死时的健康状态、是否冬眠及是否为冷血动物等。此前因骨髓腐烂快且需折断骨头,从未被发现。此次因岩石自然裂开使骨头暴露,才得以发现。...
海洋细菌Alcanivorax borkumensis能有效降解石油中的烷烃,被称为石油去污菌。研究人员完成了其3.1Mb基因组测序,发现2755个开放阅读框架,包括降解烷烃、乳化石油等系统。该研究为开发石油污染生物修复方法提供了重要基础。...
国际海洋生物学家研究发现,海洋微生物种类可能高达上千万种,远超此前估计。利用先进DNA技术,仅1升海水中就发现超过2万种微生物。游泳时咽下一口海水,相当于吞下1000种微生物。该研究发表于《美国国家科学院院刊》,是海洋生物普查计划的一部分,揭示了微生物在生态系统中的关键作用,并探讨了生命源于海洋的假说。...
中国科学院古脊椎动物与古人类研究所专家将于本月底在新疆奇台县恐龙沟进行大规模恐龙化石挖掘活动,中央电视台将进行现场直播。奇台县恐龙沟长约5公里,位于准噶尔盆地腹地,因出土过恐龙化石而得名。此次挖掘是继1928年袁复礼教授发现水龙兽化石、1978年中科院考察队发现恐龙化石后的又一次重要考察,有望获得重大发现。...
墨西哥一家五代人患有罕见的多毛症,全身被浓厚毛发覆盖,被称为“狼人综合征”。患病概率仅100亿分之一,目前无根治方法。专家认为该病与基因突变有关,是一种返祖现象,远古人类的多毛症基因在进化中被“关闭”,但该家族中基因被重新“打开”。患者饱受歧视,曾被关在笼中展出,但如今已融入社会。...
研究发现,达尔文雀类不同物种的喙长度与钙调蛋白水平相关,钙调蛋白通过钙信号通路调控喙原基细胞增殖分化,与Bmp4分别控制喙的不同维度,共同驱动喙形态的多样化,为适应辐射提供分子机制模型。...
广西北海合浦沙田海域近日两次发现濒危海洋哺乳动物儒艮(美人鱼)的踪迹。儒艮数量极为稀少,但仍在坚守栖息地。保护区管理站调查发现附近海草茂盛、环境安静,为儒艮提供了适宜条件。专家强调儒艮保护对湿地生态系统至关重要。儒艮面临栖息地破坏、污染等威胁,1992年设立国家级自然保护区。此次目击为保护带来希望,需加强栖息地保护。...
同卵双胞胎拥有几乎相同的基因组,但为何有时仅一人患上风湿性关节炎(RA)?密歇根大学医学院的研究发现,三种基因(laeverin、11β-HSD2、Cyr61)在RA患者中过度表达,且表达差异主要由环境因素驱动。这些基因可能通过降解软骨、抑制抗炎激素或促进血管新生加剧疾病。研究为RA的机制理解和药物开发提供了新方向。...
一项新研究分析了45个不同天花病毒株的DNA序列,发现其遗传多样性很低,序列几乎完全相同。尽管如此,研究仍识别出三个主要进化分支:西非、亚洲和南美洲。通过分析这些分支和蛋白差异,研究为改进诊断和药物治疗提供了基础数据。...
一项发表于《自然-通讯》的研究揭示,安第斯地...
本文探讨了定义和测量宇宙中最大星系的挑战。...
一项新研究揭示,热带纸黄蜂蜂后缺失后,蜂群...
安哥拉高海拔地区长期以来流传着“幽灵象”的...
一项发表于《PLOS Biology》的新研究揭示了人类普...
维也纳大学研究团队发表于《Biological Reviews》的...