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自闭症 1型强直性肌营养不良模型小鼠的自闭症相关特征源于MBNL隔离和自闭症风险基因

一项发表于Nature Neuroscience的研究揭示了1型强直性肌营养不良中自闭症相关特征的分子机制。研究发现，DMPK基因3'非翻译区CTG重复扩增产生的突变RNA会隔离MBNL剪接因子，导致大脑发育过程中自闭症风险基因的RNA剪接模式改变，特别是微外显子。小鼠模型再现了自闭症相关的错误剪接谱和行为缺陷，为自闭症治疗提供了新靶点。...

2026-04-21 11:24:45 349

自闭症 自闭症小鼠模型中共同的计算与神经异常

一项发表于《自然·神经科学》的研究，通过高通量行为学与全脑电生理记录，发现三种自闭症相关基因突变（Fmr1、Cntnap2、Shank3B）小鼠均表现出先验信念更新迟钝的行为表型。神经层面，先验编码权重从感觉皮层向额叶皮层转移，且感觉皮层缺乏预测误差信号。该研究揭示了自闭症不同遗传形式共同的神经计算异常，为理解自闭症的核心机制提供了跨模型的统一框架。...

2026-04-21 11:14:03 268

双相情感障碍 精细定位基因组位点揭示双相情感障碍风险基因

一项发表于《自然·神经科学》的研究通过对64个双相情感障碍风险位点进行精细定位，筛选出17个致病SNPs，并确定23个高置信度风险基因，涉及神经传递和发育。该研究还改善了多基因风险评分在不同人群中的预测性能，为理解双相情感障碍的生物学机制和药物开发提供了重要靶点。...

2026-04-21 10:34:39 182

成瘾障碍 小鼠内侧眶额皮层抑制性神经元集群抑制狂饮酒精行为

一项发表于Nature Neuroscience的研究首次在小鼠内侧眶额皮层中鉴定出一个离散的GABA能神经元集群，该集群在狂饮酒精行为中被选择性激活，并通过至丘脑背内侧核的投射形成负反馈回路，限制进一步饮酒。光遗传学沉默或消融该集群导致失控的狂饮行为，且该集群对酒精具有高度特异性。该发现揭示了大脑中一个保护性“刹车”机制，为酒精使用障碍的治疗提供了新靶点，如深部脑刺激或药物干预。...

2026-04-21 10:19:15 91

双相情感障碍 胰腺-海马“对话”揭秘：双相情感障碍中情绪昼夜波动的代谢起源

2025年8月11日《自然-神经科学》发表的研究首次揭示胰腺-海马双向反馈环路调控双相情感障碍的情绪昼夜波动。研究发现患者胰岛细胞因RORβ基因高表达导致胰岛素分泌缺陷，小鼠模型证实胰腺RORβ过表达通过改变海马神经元兴奋性，在日间诱发抑郁、夜间诱发躁狂样行为。该发现为理解双相情感障碍的代谢共病提供了新视角，并提出胰腺-大脑轴作为潜在治疗靶点。...

2026-04-20 18:28:23 262

精神分裂症 精神分裂症的“胎记”：大规模染色质图谱揭示成人神经元中留存的早期发育异

2025年10月27日，《自然-神经科学》发表了一项由CommonMind联盟主导的开创性研究。通过对近1400个样本进行大规模染色质可及性分析，研究者首次发现，精神分裂症患者大脑神经元的染色质开放状态呈现出一种“返祖”特征——其图谱与胎儿发育期的大脑皮层惊人地相似。这一发现将精神分裂症的遗传风险、早期神经发育干扰与成人脑的分子病理直接串联起来，为理解该疾病的“神经发育假说”提供了迄今最直接的组学证据。...

2026-04-19 20:45:31 163

自闭症 解码自闭症睡眠之谜：Simons睡眠计划开放科学资源揭示入睡困难与行为障碍的关

2025年12月30日，《自然-神经科学》发表西蒙斯睡眠计划（SSP）开放科学资源。研究通过102名自闭症儿童及其98名兄弟姐妹佩戴多模态可穿戴设备，收集超3600夜数据。发现自闭症儿童入睡潜伏期显著延长，入睡困难与行为问题紧密相关，而客观设备数据与家长主观报告存在偏差。该数据集为全球研究者提供宝贵资源，推动自闭症睡眠障碍的精准干预。...

2026-04-19 18:05:46 497

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